انتقال الصفات الوراثية عند ثنائيات الصيغة الصبغية: زوجان حليليان والخريطة العاملية
أهداف الدرس
في نهاية هذا الدرس، ينبغي أن تكون قادرًا على:
صياغة الفرضيتين المتنافستين في الهجونة الثنائية: استقلال المورثتين أو ارتباطهما، وكتابة الطراز الوراثي المناسب لكل فرضية؛
استخلاص نسب النسل المنتظرة في كل فرضية، سواء في التزاوج بين أفراد F1 أو في التزاوج الاختباري؛
تعليل تفضيل التزاوج الاختباري في الهجونة الثنائية بوصفه قراءة مباشرة لأمشاج المزدوج الاقتران؛
التمييز بين الارتباط المطلق والارتباط الجزئي، وتحديد الأصناف الأبوية والمعاد تركيبها انطلاقًا من الطراز الوراثي لا من الأسماء؛
حساب نسبة إعادة التركيب والمسافة الوراثية انطلاقًا من نتائج تزاوج اختباري؛
ترتيب ثلاث مورثات على صبغي واحد وبناء خريطة عاملية باستعمال جمعية المسافات؛
إنجاز اختبار مطابقة (khi-deux) للحسم بين فرضية الاستقلال وفرضية الارتباط.
1. طرح الإشكال
عند تتبّع صفتين في آن واحد، تُطرح فرضيتان لا ثالث لهما، ولكل واحدة كتابة صبغية مختلفة:
الفرضية
الكتابة
نتيجتها على الأمشاج
استقلال: المورثتان على زوجين صبغيين مختلفين
(A//a ; B//b)
4 أنماط من الأمشاج متساوية: 25% لكل نمط
ارتباط: المورثتان على نفس الزوج الصبغي
AB//ab أو Ab//aB
نمطان أبويان أغلبيان ونمطان معاد تركيبهما أقليان (أو نمطان فقط عند غياب العبور)
النسب المنتظرة تُشتق كلها من الدرس 27: التخليط البيصبغي يعطي أمشاجًا متساوية، والعبور يعطي أمشاجًا معاد تركيبها أقلية.
2. حالة المورثتين المستقلتين
2.1 تزاوج F1 × F1
انطلاقًا من سلالتين نقيتين تختلفان في صفتين، يكون F1 كله مزدوج الاقتران (A//a ; B//b)، وينتج 4 أنماط من الأمشاج بنسبة ¼ لكل نمط. والتقاؤها العشوائي يعطي شبكة من 16 خانة:
تعليل: هذه النسبة ليست قاعدة مستقلة، بل حاصل ضرب نسبتين أحاديتين: (3:1) × (3:1). ومن هنا القاعدة العملية: إذا كانت الصفتان مستقلتين، فإن نسبة كل صفة على حدة تبقى 3:1 عند تجميع الأصناف.
2.2 التزاوج الاختباري
تزاوج F1 المزدوج الاقتران مع فرد متماثل الاقتران متنحيًا في الصفتين (a//a ; b//b):
النسبة المظهرية: 1 : 1 : 1 : 1 (25% لكل صنف)
لأن الشريك المتنحي لا ينتج إلا نمطًا واحدًا من الأمشاج، فتصير أصناف النسل صورة مطابقة لأمشاج المزدوج الاقتران.
3. حالة المورثتين المرتبطتين
3.1 الارتباط المطلق
إذا كانت المورثتان شديدتي التقارب فلا يقع بينهما عبور: لا ينتج المزدوج الاقتران إلا نمطين أبويين من الأمشاج، فيعطي التزاوج الاختباري:
صنفان فقط بنسبة 1 : 1
3.2 الارتباط الجزئي
إذا وقع عبور بين المورثتين، تظهر أربعة أصناف لكن بنسب غير متساوية:
الصنف
التواتر
النمطان الأبويان
أغلبيان ومتساويان تقريبًا
النمطان المعاد تركيبهما
أقليان ومتساويان تقريبًا، مجموعهما < 50%
صورة 1 — قيد الإعدادوصف الوثيقة
خطاطة علمية تعليمية بأسلوب كتاب مدرسي جامعي، رسم مسطح (flat vector) بألوان هادئة متباينة، تقارن الوضعيتين الصبغيتين لمزدوج الاقتران في صفتين. الخطاطة مقسمة إلى عمودين متجاورين تحت عنوانين «مورثتان مستقلتان» و«مورثتان مرتبطتان». العمود الأول: خلية تحوي زوجين صبغيين مختلفين، الزوج الأول يحمل الحليلين A و a والزوج الثاني يحمل B و b، مع سهم معنون «انقسام اختزالي» نحو أربعة أمشاج متساوية النسبة (25% لكل واحد) موسومة AB، Ab، aB، ab. العمود الثاني: خلية تحوي زوجًا صبغيًا واحدًا يحمل الحليلين A وB على صبغي والحليلين a وb على الصبغي المتماثل، مع نقطة عبور مرسومة بين موضعي المورثتين على كروماتيدتين غير شقيقتين، وسهم معنون «انقسام اختزالي» نحو أربعة أمشاج بنسب غير متساوية: مشيجان أبويان بنسبة مرتفعة (AB وab) ومشيجان معاد تركيبهما بنسبة منخفضة (Ab وaB)، مع أعمدة صغيرة بجانب كل مشيج تمثل تواتره بصريًا. تسمية بأسهم لكل من: موضع المورثة الأولى، موضع المورثة الثانية، نقطة العبور، المشيج الأبوي، المشيج المعاد تركيبه. خلفية بيضاء نظيفة، تسميات بخط عربي واضح، رسم دقيق ومقروء
3.3 لماذا يُفضَّل التزاوج الاختباري في الهجونة الثنائية؟
المعيار
تزاوج F1 × F1
التزاوج الاختباري
عدد الأصناف المظهرية
4 (مع تراكب طرز وراثية عديدة في كل صنف)
4 (كل صنف يوافق طرازًا وراثيًا واحدًا)
العلاقة بأمشاج المزدوج الاقتران
غير مباشرة، تختلط أمشاج الأبوين
مباشرة: نسب النسل = نسب الأمشاج
حساب نسبة إعادة التركيب
معقد وغير مباشر
مباشر بالجمع البسيط
الخلاصة العملية: التزاوج الاختباري هو الأداة المعيارية لأنه يحوّل مسألة وراثية إلى قراءة أمشاج. ولذلك تُصاغ به أغلب تمارين الخرائط العاملية.
صورة 3 — قيد الإعدادوصف الوثيقة
خطاطة علمية تعليمية برسم مسطح (flat vector) نظيف، تقارن نتائج التزاوج الاختباري في الفرضيتين. في الأعلى شريط مشترك يمثل التزاوج: فرد مزدوج الاقتران في صفتين × فرد متماثل الاقتران متنحيًا في الصفتين، مع سهم نحو الأسفل. يلي ذلك لوحتان متجاورتان تحت عنوانين «إذا كانت المورثتان مستقلتين» و«إذا كانت المورثتان مرتبطتين». كل لوحة تعرض مبيانًا عموديًا بأربعة أعمدة موسومة بالأصناف المظهرية [A,B]، [a,b]، [A,b]، [a,B]. في اللوحة الأولى الأعمدة الأربعة متساوية الارتفاع مع بطاقة «1 : 1 : 1 : 1». في اللوحة الثانية عمودان مرتفعان (الصنفان الأبويان) وعمودان منخفضان (الصنفان المعاد تركيبهما) مع بطاقة «أبوية أغلبية + معاد تركيبها أقلية»، وسهم يشير إلى العمودين المنخفضين مكتوب بجانبه «منهما تُحسب نسبة إعادة التركيب». ألوان: الأعمدة الأبوية بلون هادئ موحّد والأعمدة المعاد تركيبها بلون متباين. خلفية بيضاء، تسميات بخط عربي واضح، مبيانان دقيقان ومقروءان
4. حساب المسافة وبناء الخريطة العاملية
4.1 نسبة إعادة التركيب
انطلاقًا من نتائج تزاوج اختباري:
نسبة إعادة التركيب (%) = (مجموع الأصناف المعاد تركيبها ÷ العدد الإجمالي للنسل) × 100
والمسافة الوراثية بين المورثتين تساويها عدديًا بوحدة السنتيمورغان (cM)، حيث 1 cM = 1% إعادة تركيب.
4.2 بناء الخريطة بثلاث مورثات
المسافات الوراثية جمعية تقريبيًا على مسافات قصيرة. فبقياس المسافات ثنائية ثنائية يمكن ترتيب المورثات:
المبدأ: المورثة الوسطى هي التي يساوي مجموع مسافتيها عن الطرفين المسافةَ بين الطرفين.
مثال: A–B = 18 cM، A–C = 12 cM، B–C = 6 cM.
بما أن 12 + 6 = 18، فالمورثة C تقع بينA وB:
A ——12 cM—— C ——6 cM—— B
صورة 2 — قيد الإعدادوصف الوثيقة
خطاطة علمية تعليمية برسم مسطح (flat vector) نظيف، تعرض بناء خريطة عاملية انطلاقًا من ثلاث مسافات مقيسة. الجزء العلوي: ثلاثة أشرطة أفقية منفصلة تمثل المسافات المقيسة ثنائية ثنائية، كل شريط بطول متناسب مع قيمته ومكتوب فوقه: «A–B = 18 cM»، «A–C = 12 cM»، «B–C = 6 cM». الجزء السفلي: خط أفقي طويل يمثل الصبغي، مرسوم كشريط رفيع بلون هادئ، عليه ثلاث علامات عمودية مسماة A ثم C ثم B من اليمين إلى اليسار، مع أقواس قياس أسفل الخط تبيّن 12 cM بين A وC، و6 cM بين C وB، و18 cM بين A وB. بطاقة جانبية مكتوب فيها معيار الترتيب: «المورثة الوسطى هي التي يساوي مجموع مسافتيها المسافة بين الطرفين». خلفية بيضاء، تسميات بخط عربي واضح، رسم هندسي دقيق ومتناسب
5. اختبار المطابقة (khi-deux)
عندما يكون الانحراف عن النسب المنتظرة متوسطًا، لا يكفي الحكم بالنظر. يُستعمل عندئذ اختبار إحصائي للحسم:
المعطيات: عند نوع حشري، أُنجز تزاوج اختباري بين فرد مزدوج الاقتران في صفتين ناتج عن تهجين سلالتين نقيتين، وفرد متماثل الاقتران متنحيًا في الصفتين. أعطى النسل 1000 فرد:
الصنف المظهري
العدد
[A, B]
415
[a, b]
405
[A, b]
90
[a, B]
90
المطلوب: (أ) اختبار فرضية الاستقلال باختبار χ²؛ (ب) استنتاج الوضعية الصبغية للمزدوج الاقتران؛ (ج) حساب المسافة بين المورثتين؛ (د) تحديد ترتيب مورثة ثالثة C علمًا أن A–C = 12 cM وB–C = 6 cM؛ (هـ) تحديد أمشاج المزدوج الاقتران ونسبها.
الحل
(أ) في فرضية الاستقلال، تكون الأصناف الأربعة متساوية: المنتظر = 1000 ÷ 4 = 250 لكل صنف.
التحقق: مجموع الأبويين = 82%، ومجموع المعاد تركيبهما = 18%، والأبويان أغلبيان كما ينبغي، والنسبتان داخل كل زوج متقاربتان (41,5 و40,5 ؛ 9 و9) كما تقتضي عشوائية العبور. ✔
7. أخطاء شائعة وفخاخ الامتحان
الخطأ الشائع
التصويب
كتابة الطراز الوراثي بالفاصلة المنقوطة قبل الحسم في الفرضية
الكتابة تلزم بفرضية؛ تُكتب بعد التحليل أو تُقارن الفرضيتان معًا
تحديد الأصناف الأبوية من أسماء الحليلات
تُحدَّد من الوضعية الصبغية للمزدوج الاقتران (cis أو trans) أو من كونها الأغلبية
اعتبار كل انحراف عن 9:3:3:1 دليلًا على الارتباط
قد يعود إلى مورثة مميتة أو إلى عدد نسل ضعيف؛ الحسم بالاختبار الإحصائي
إجراء اختبار χ² على النسب المئوية
يُجرى على الأعداد الفعلية حصرًا
اعتماد درجة حرية خاطئة
ddl = عدد الأصناف − 1؛ أي 3 في حالة أربعة أصناف
اعتبار χ² كبيرًا دليلًا على صحة الفرضية
العكس: χ² أكبر من القيمة الحرجة يعني رفض الفرضية
حساب مسافة بين مورثتين بعد قبول فرضية الاستقلال
المسافة بلا معنى بين مورثتين على صبغيين مختلفين
اعتبار المسافات جمعية بدقة مهما بلغت
الجمعية تقريبية؛ العبورات المزدوجة تُنقص المسافة المقيسة على المسافات الكبيرة
ترتيب المورثات دون التحقق من الجمعية
المورثة الوسطى هي التي يساوي مجموع مسافتيها المسافة بين الطرفين
قبول نسبة إعادة تركيب تفوق 50%
السقف 50%؛ تجاوزه يعني خطأ في تحديد الأصناف الأبوية
استعمال شريك سائد في التزاوج الاختباري
الشريك متماثل الاقتران متنحيًا في الصفتين معًا
نسيان أن تزاوج F1 × F1 يخلط أمشاج الأبوين معًا
لذلك يُفضَّل التزاوج الاختباري لقراءة الأمشاج مباشرة
8. خلاصة
في الهجونة الثنائية تُطرح فرضيتان: استقلال المورثتين أو ارتباطهما، ولكل واحدة كتابة صبغية ونسب منتظرة مختلفة.
الاستقلال يعطي في F2 نسبة 9:3:3:1، وهي حاصل ضرب (3:1) × (3:1)، ويعطي في التزاوج الاختباري 1:1:1:1.
الارتباط المطلق يعطي صنفين بنسبة 1:1؛ والارتباط الجزئي يعطي أربعة أصناف بنسب غير متساوية.
الأصناف الأبوية أغلبية دائمًا، وتُحدَّد من الوضعية الصبغية للمزدوج الاقتران لا من أسماء الحليلات.
التزاوج الاختباري هو الأداة المعيارية لأن نسب النسل فيه تساوي نسب أمشاج المزدوج الاقتران مباشرة.
نسبة إعادة التركيب = الأصناف المعاد تركيبها ÷ مجموع النسل، والمسافة بالسنتيمورغان تساويها عدديًا، بسقف 50%.
تُبنى الخريطة العاملية بجمعية المسافات: المورثة الوسطى هي التي يساوي مجموع مسافتيها المسافة بين الطرفين.
اختبار χ² يحسم بين الفرضيات عند الانحرافات المتوسطة: يُحسب على الأعداد، ويُقارن بقيمة حرجة عند درجة حرية تساوي عدد الأصناف ناقص واحد.
الدرس الموالي
الدرس 34: الأمراض والشذوذات الوراثية عند الإنسان — تحليل شجرات النسب. ننتقل من التزاوجات المضبوطة عند الحيوان والنبات إلى الإنسان، حيث يتعذّر التحكم في التزاوجات ويصغر عدد النسل: كيف يُستنتج نمط انتقال مرض وراثي من شجرة نسب، وكيف تُحسب احتمالات إصابة النسل.
La transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes : deux couples d'allèles et carte factorielle
Objectifs de la leçon
À la fin de cette leçon, vous devez être capable de :
formuler les deux hypothèses concurrentes du dihybridisme — indépendance ou liaison des deux gènes — et écrire le génotype correspondant à chacune ;
déduire les proportions attendues de la descendance dans chaque hypothèse, aussi bien pour un croisement F1 × F1 que pour un test-cross ;
justifier la préférence accordée au test-cross en dihybridisme, comme lecture directe des gamètes du double hétérozygote ;
distinguer liaison absolue et liaison partielle, et identifier les classes parentales et recombinées d'après le génotype et non d'après les noms des allèles ;
calculer le taux de recombinaison et la distance génétique à partir des résultats d'un test-cross ;
ordonner trois gènes sur un même chromosome et construire une carte factorielle en utilisant l'additivité des distances ;
réaliser un test de conformité (khi-deux) pour trancher entre l'hypothèse d'indépendance et celle de liaison.
1. Position du problème
Lorsqu'on suit deux caractères simultanément, deux hypothèses seulement se présentent, chacune ayant sa propre écriture chromosomique :
Hypothèse
Écriture
Conséquence sur les gamètes
Indépendance : les deux gènes sur deux paires chromosomiques différentes
(A//a ; B//b)
4 types de gamètes équiprobables : 25 % chacun
Liaison : les deux gènes sur la même paire chromosomique
AB//ab ou Ab//aB
2 types parentaux majoritaires et 2 types recombinés minoritaires (ou 2 types seulement en l'absence de crossing-over)
Les proportions attendues découlent toutes de la leçon 27 : le brassage interchromosomique donne des gamètes équiprobables, le crossing-over donne des gamètes recombinés minoritaires.
2. Le cas de deux gènes indépendants
2.1 Croisement F1 × F1
Issue de deux races pures différant par deux caractères, la F1 est entièrement double hétérozygote (A//a ; B//b) et produit 4 types de gamètes à ¼ chacun. Leur rencontre aléatoire donne un échiquier de 16 cases :
Justification : cette proportion n'est pas une règle autonome, mais le produit de deux proportions monohybrides : (3:1) × (3:1). D'où la règle pratique : si les deux caractères sont indépendants, la proportion de chaque caractère pris isolément reste 3:1 lorsqu'on regroupe les classes.
2.2 Le test-cross
Croisement de la F1 double hétérozygote avec un individu homozygote récessif pour les deux caractères (a//a ; b//b) :
Le partenaire récessif ne produisant qu'un seul type de gamètes, les classes de la descendance deviennent l'image fidèle des gamètes du double hétérozygote.
3. Le cas de deux gènes liés
3.1 La liaison absolue
Si les deux gènes sont très proches, aucun crossing-over ne survient entre eux : le double hétérozygote ne produit que deux types parentaux de gamètes, et le test-cross donne :
Deux classes seulement, dans le rapport 1 : 1
3.2 La liaison partielle
Si un crossing-over survient entre les deux gènes, quatre classes apparaissent, mais en proportions inégales :
Classe
Fréquence
Les deux types parentaux
Majoritaires et sensiblement égaux
Les deux types recombinés
Minoritaires et sensiblement égaux, leur somme restant < 50 %
Image 1 — en préparationDescription
Schéma scientifique pédagogique de style manuel universitaire, illustration vectorielle plate aux couleurs sobres contrastées, comparant les deux situations chromosomiques d'un double hétérozygote. Le schéma est divisé en deux colonnes juxtaposées, intitulées « Gènes indépendants » et « Gènes liés ». Première colonne : une cellule contenant deux paires chromosomiques distinctes, la première portant les allèles A et a, la seconde B et b, suivie d'une flèche annotée « méiose » menant à quatre gamètes équiprobables (25 % chacun) étiquetés AB, Ab, aB, ab. Seconde colonne : une cellule contenant une seule paire chromosomique, avec A et B sur un chromosome et a et b sur son homologue, un point de crossing-over dessiné entre les deux locus sur des chromatides non sœurs, et une flèche annotée « méiose » menant à quatre gamètes de proportions inégales : deux gamètes parentaux fréquents (AB et ab) et deux gamètes recombinés rares (Ab et aB), avec de petites barres verticales à côté de chaque gamète figurant visuellement sa fréquence. Annotation par flèches de : locus du premier gène, locus du second gène, point de crossing-over, gamète parental, gamète recombiné. Fond blanc épuré, annotations en français, dessin précis et lisible
3.3 Pourquoi préférer le test-cross en dihybridisme ?
Critère
Croisement F1 × F1
Test-cross
Nombre de classes phénotypiques
4, mais chacune recouvre plusieurs génotypes
4, chacune correspondant à un seul génotype
Rapport aux gamètes du double hétérozygote
Indirect : les gamètes des deux parents se combinent
Direct : proportions de la descendance = proportions des gamètes
Calcul du taux de recombinaison
Complexe et indirect
Immédiat, par simple addition
Conclusion pratique : le test-cross est l'outil de référence parce qu'il transforme un problème de génétique en une lecture de gamètes. C'est pourquoi la plupart des exercices de cartographie s'appuient sur lui.
Image 3 — en préparationDescription
Schéma scientifique pédagogique en illustration vectorielle plate et épurée, comparant les résultats d'un test-cross dans les deux hypothèses. En haut, un bandeau commun figure le croisement : individu double hétérozygote × individu homozygote récessif pour les deux caractères, avec une flèche descendante. En dessous, deux panneaux juxtaposés intitulés « Si les gènes sont indépendants » et « Si les gènes sont liés ». Chaque panneau présente un diagramme en barres verticales à quatre barres, étiquetées par les classes phénotypiques [A,B], [a,b], [A,b], [a,B]. Dans le premier panneau, les quatre barres sont de hauteur égale, accompagnées de l'étiquette « 1 : 1 : 1 : 1 ». Dans le second, deux barres sont hautes (classes parentales) et deux basses (classes recombinées), avec l'étiquette « parentales majoritaires + recombinées minoritaires » et une flèche désignant les deux barres basses, légendée « c'est d'elles qu'on tire le taux de recombinaison ». Les barres parentales sont d'une teinte sobre uniforme, les barres recombinées d'une teinte contrastée. Fond blanc, annotations en français, diagrammes précis et lisibles
4. Calcul de la distance et construction de la carte factorielle
4.1 Le taux de recombinaison
À partir des résultats d'un test-cross :
Taux de recombinaison (%) = (somme des classes recombinées ÷ effectif total de la descendance) × 100
La distance génétique entre les deux gènes lui est numériquement égale, exprimée en centimorgans (cM) : 1 cM = 1 % de recombinaison.
4.2 Construire une carte avec trois gènes
Les distances génétiques sont approximativement additives sur de courtes distances. En mesurant les distances deux à deux, on peut donc ordonner les gènes :
Principe : le gène central est celui dont la somme des deux distances aux gènes extrêmes égale la distance entre ces derniers.
Exemple : A–B = 18 cM, A–C = 12 cM, B–C = 6 cM.
Puisque 12 + 6 = 18, le gène C est situé entre A et B :
A ——12 cM—— C ——6 cM—— B
Image 2 — en préparationDescription
Schéma scientifique pédagogique en illustration vectorielle plate et épurée, présentant la construction d'une carte factorielle à partir de trois distances mesurées. Partie supérieure : trois segments horizontaux séparés figurant les distances mesurées deux à deux, chacun de longueur proportionnelle à sa valeur et surmonté de la mention « A–B = 18 cM », « A–C = 12 cM », « B–C = 6 cM ». Partie inférieure : une longue ligne horizontale figurant le chromosome, dessinée comme un ruban fin d'une teinte sobre, portant trois repères verticaux nommés A, puis C, puis B de gauche à droite, avec sous la ligne des cotes indiquant 12 cM entre A et C, 6 cM entre C et B, et 18 cM entre A et B. Une étiquette latérale rappelle le critère d'ordre : « le gène central est celui dont la somme des deux distances égale la distance entre les extrêmes ». Fond blanc, annotations en français, dessin géométrique précis et proportionné
5. Le test de conformité (khi-deux)
Lorsque l'écart aux proportions attendues est modéré, l'appréciation visuelle ne suffit plus. On recourt alors à un test statistique :
χ² = somme de [(observé − attendu)² ÷ attendu]
Démarche :
formuler l'hypothèse à tester (par exemple : les deux gènes sont indépendants) ;
calculer les effectifs attendus selon cette hypothèse ;
calculer χ² ;
déterminer le degré de liberté : ddl = nombre de classes − 1 ;
comparer le χ² calculé à la valeur critique au seuil de 5 % :
Degré de liberté
Valeur critique à 5 %
1
3,84
2
5,99
3
7,81
décision :
χ² calculé < valeur critique → l'écart est imputable au hasard ; l'hypothèse est acceptée ;
χ² calculé > valeur critique → l'écart est statistiquement significatif ; l'hypothèse est rejetée.
6. Application résolue
Données : chez une espèce d'insectes, un test-cross a été réalisé entre un individu double hétérozygote issu du croisement de deux races pures et un individu homozygote récessif pour les deux caractères. La descendance compte 1000 individus :
Classe phénotypique
Effectif
[A, B]
415
[a, b]
405
[A, b]
90
[a, B]
90
Questions : (a) tester l'hypothèse d'indépendance par un test χ² ; (b) en déduire la situation chromosomique du double hétérozygote ; (c) calculer la distance entre les deux gènes ; (d) situer un troisième gène C sachant que A–C = 12 cM et B–C = 6 cM ; (e) donner les gamètes du double hétérozygote et leurs proportions.
Résolution
(a) Dans l'hypothèse d'indépendance, les quatre classes sont équiprobables : attendu = 1000 ÷ 4 = 250 par classe.
Degré de liberté = 4 − 1 = 3 ; valeur critique à 5 % : 7,81.
Comme 409,8 ≫ 7,81, l'hypothèse d'indépendance est rejetée : les deux gènes sont liés.
(b) Les deux classes majoritaires [A,B] et [a,b] sont les parentales : les allèles A et B étaient donc portés par le même chromosome chez le double hétérozygote :
Taux de recombinaison = 180 ÷ 1000 × 100 = 18 % → distance A–B = 18 cM.
(d) Puisque A–C = 12 cM et B–C = 6 cM, et que 12 + 6 = 18 = A–B, le gène C se situe entre A et B :
A ——12 cM—— C ——6 cM—— B
(e) Les proportions de la descendance du test-cross sont celles des gamètes du double hétérozygote :
Gamète
Proportion
Type
AB
41,5 %
parental
ab
40,5 %
parental
Ab
9 %
recombiné
aB
9 %
recombiné
Vérification : le total des parentaux vaut 82 %, celui des recombinés 18 % ; les parentaux sont bien majoritaires et les deux proportions de chaque paire sont voisines (41,5 et 40,5 ; 9 et 9), comme l'exige le caractère aléatoire du crossing-over. ✔
7. Erreurs fréquentes et pièges d'examen
Erreur fréquente
Correction
Écrire le génotype avec un point-virgule avant d'avoir tranché
L'écriture engage une hypothèse ; elle vient après l'analyse, ou bien les deux hypothèses sont comparées
Identifier les classes parentales d'après les noms des allèles
Elles se déduisent de la position chromosomique du double hétérozygote (cis ou trans), ou de leur caractère majoritaire
Voir dans tout écart à 9:3:3:1 une preuve de liaison
Il peut venir d'un gène létal ou d'un effectif trop faible ; seul le test statistique tranche
Conduire un test χ² sur des pourcentages
Il se conduit exclusivement sur les effectifs réels
Retenir un degré de liberté erroné
ddl = nombre de classes − 1, soit 3 pour quatre classes
Croire qu'un χ² élevé confirme l'hypothèse
C'est l'inverse : un χ² supérieur à la valeur critique conduit au rejet
Calculer une distance après avoir accepté l'indépendance
La distance n'a pas de sens entre deux gènes portés par des chromosomes différents
Tenir les distances pour rigoureusement additives
L'additivité est approchée ; les doubles crossing-over sous-estiment les grandes distances
Ordonner les gènes sans vérifier l'additivité
Le gène central est celui dont la somme des deux distances égale la distance entre les extrêmes
Admettre un taux de recombinaison supérieur à 50 %
Le plafond est de 50 % ; le dépasser signale une erreur d'identification des classes parentales
Utiliser un partenaire dominant pour un test-cross
Le partenaire doit être homozygote récessif pour les deux caractères
Oublier qu'un croisement F1 × F1 combine les gamètes des deux parents
C'est pourquoi le test-cross est préféré : il donne une lecture directe des gamètes
8. Bilan
Le dihybridisme oppose deux hypothèses — indépendance ou liaison — auxquelles correspondent des écritures chromosomiques et des proportions attendues différentes.
L'indépendance donne en F2 la proportion 9:3:3:1, produit de (3:1) × (3:1), et 1:1:1:1 au test-cross.
La liaison absolue donne deux classes dans le rapport 1:1 ; la liaison partielle donne quatre classes en proportions inégales.
Les classes parentales sont toujours majoritaires et se déterminent d'après la position chromosomique des allèles, non d'après leurs noms.
Le test-cross est l'outil de référence : les proportions de sa descendance sont directement celles des gamètes du double hétérozygote.
Taux de recombinaison = classes recombinées ÷ effectif total ; la distance en centimorgans lui est numériquement égale, avec un plafond de 50 %.
La carte factorielle se construit par additivité des distances : le gène central est celui dont la somme des deux distances égale la distance entre les extrêmes.
Le test χ² tranche entre hypothèses lorsque les écarts sont modérés : il se calcule sur les effectifs et se compare à une valeur critique au degré de liberté égal au nombre de classes moins un.
Leçon suivante
Leçon 34 : Les maladies et anomalies génétiques chez l'Homme — l'analyse des arbres généalogiques. Nous passerons des croisements contrôlés chez l'animal et le végétal à l'espèce humaine, où les croisements ne sont pas maîtrisables et où les effectifs sont réduits : comment déduire le mode de transmission d'une maladie héréditaire à partir d'un arbre généalogique, et comment calculer les probabilités d'atteinte de la descendance.