التخليط الوراثي خلال الانقسام الاختزالي

أهداف الدرس

في نهاية هذا الدرس، ينبغي أن تكون قادرًا على:

تعريف التخليط الوراثي (brassage génétique) وتمييز مستوييه: البيصبغي وداخل الصبغي؛
ربط كل نمط من التخليط بالحدث الصبغي الدقيق الذي يولّده وبالمرحلة التي يقع فيها؛
حساب عدد أنماط الأمشاج الناتجة عن التخليط البيصبغي انطلاقًا من الصيغة الصبغية أو من عدد الأزواج الحليلية؛
تمثيل نتائج العبور (crossing-over) على مستوى الرباعية، وتحديد الكروماتيدات الأبوية والكروماتيدات المعاد تركيبها؛
تفسير كون الأمشاج المعاد تركيبها دائمًا أقل عددًا من الأمشاج الأبوية عند مورثتين مرتبطتين، وربط ذلك بنسبة إعادة التركيب؛
تحديد أنماط الأمشاج ونسبها انطلاقًا من الزينة الصبغية لخلية مزدوجة الاقتران، في حالتَي مورثتين مستقلتين ومورثتين مرتبطتين؛
تقدير مساهمة الإخصاب في تضخيم التنوع الوراثي.

1. من سلوك الصبغيات إلى التنوع الوراثي

بيّن الدرس السابق أن الانقسام الاختزالي يختزل الصيغة الصبغية. لكن وظيفته لا تقف عند ذلك: فالخلايا الأربع الناتجة مختلفة وراثيًا فيما بينها، خلافًا لخليتي الانقسام غير المباشر المتماثلتين.

مصدر هذا التخليط حدثان صبغيان لا ثالث لهما، وقعا في الانقسام الاختزالي الأول:

الحدث الصبغي	المرحلة	نمط التخليط الناتج
العشوائية في توجيه كل ثنائي (bivalent) نحو أحد القطبين	الطور الاستوائي الأول	التخليط البيصبغي (interchromosomique)
العبور (crossing-over) بين كروماتيدتين غير شقيقتين	الطور التمهيدي الأول (Pachytène)	التخليط داخل الصبغي (intrachromosomique)

التمييز بينهما بسيط في جوهره: الأول يعيد توزيع صبغيات كاملة، والثاني يعيد توزيع قطع داخل الصبغي الواحد.

2. التخليط البيصبغي

2.1 آليته

في الطور الاستوائي الأول، يصطف كل ثنائي بحيث يتجه أحد المتماثلَين نحو قطب والآخر نحو القطب المقابل. وهذا التوجيه:

عشوائي بالنسبة لكل ثنائي على حدة؛
مستقل عن توجيه بقية الثنائيات.

فبالنسبة لزوج صبغي واحد، هناك احتمالان متساويان (الصبغي الأبوي نحو اليمين أو نحو اليسار). وباستقلال الأزواج بعضها عن بعض، تتضاعف الاحتمالات: كل زوج إضافي يضاعف عدد التراكيب.

2.2 حساب عدد أنماط الأمشاج

إذا كان n هو عدد أزواج الصبغيات (أي الصيغة الأحادية)، فإن عدد التراكيب الصبغية الممكنة في الأمشاج هو:

2ⁿ

الكائن	n	عدد التراكيب الصبغية الممكنة
كائن بـ 2n = 4	2	2² = 4
كائن بـ 2n = 6	3	2³ = 8
ذبابة الخل (2n = 8)	4	2⁴ = 16
الإنسان (2n = 46)	23	2²³ ≈ 8,4 مليون

وإذا صيغ السؤال بدلالة الأزواج الحليلية غير المتماثلة (hétérozygotes) لا بدلالة الصبغيات، فالعدد المعتبَر هو عدد المورثات الموجودة على أزواج صبغية مختلفة والتي يكون الفرد بالنسبة إليها مزدوج الاقتران. فمورثتان مستقلتان عند فرد مزدوج الاقتران بالنسبة إليهما تعطيان 2² = 4 أنماط من الأمشاج بنسب متساوية: ¼ لكل نمط.

صورة 1 — قيد الإعداد

وصف الوثيقة

خطاطة علمية تعليمية بأسلوب كتاب مدرسي جامعي، رسم مسطح (flat vector) بألوان هادئة متباينة، تعرض التخليط البيصبغي عند خلية بصيغة صبغية 2n = 4. الخطاطة مقسمة إلى احتمالين متجاورين تحت عنوانين «الاحتمال 1» و«الاحتمال 2»: في كل احتمال خلية دائرية في الطور الاستوائي الأول تحوي ثنائيَّين (زوج صبغيات طويلة وزوج صبغيات قصيرة)، الصبغي الأبوي بالأزرق والأمومي بالأحمر، مصطفَّين على جانبي صفيحة استوائية عمودية متقطعة، مع خيوط مغزل رمادية. في الاحتمال 1 يتوجه الصبغي الطويل الأزرق والصبغي القصير الأزرق نحو نفس القطب؛ وفي الاحتمال 2 يتوجه الصبغي الطويل الأزرق مع الصبغي القصير الأحمر. أسفل كل احتمال سهم نحو زوج من الأمشاج الناتجة تُظهر الزينة الصبغية لكل مشيج. أسفل الخطاطة كلها شريط تركيبي يعرض أنماط الأمشاج الأربعة الممكنة (2² = 4) بنسبة ¼ لكل نمط. تسمية بأسهم لكل من: الثنائي، الصفيحة الاستوائية، الصبغي ذو الأصل الأبوي، الصبغي ذو الأصل الأمومي. خلفية بيضاء نظيفة، تسميات بخط عربي واضح، دقة علمية عالية

2.3 حدوده

التخليط البيصبغي يعيد توزيع صبغيات سليمة كما هي: كل صبغي في المشيج يظل نسخة أبوية أو أمومية كاملة. ولذلك فهو لا يفصل بين مورثتين محمولتين على نفس الصبغي: فهاتان تنتقلان معًا مهما تعدد الأزواج الصبغية. تجاوز هذا الحد يقتضي آلية أخرى: العبور.

3. التخليط داخل الصبغي

3.1 آليته

في المرحلة الجزئية Pachytène من الطور التمهيدي الأول، وبعد تزاوج المتماثلَين وتشكّل الرباعية (tétrade)، يقع العبور: قطع وإعادة لحام متبادلة بين كروماتيدتين غير شقيقتين (إحداهما من الصبغي الأبوي والأخرى من الأمومي)، في موضع متماثل تمامًا فيهما.

النتيجة على مستوى الرباعية، عند حدوث عبور واحد بين مورثتين:

الكروماتيدة	تركيبها الحليلي	النمط
1 (لم تشارك في العبور)	AB	أبوي
2 (شاركت)	Ab	معاد تركيبه
3 (شاركت)	aB	معاد تركيبه
4 (لم تشارك)	ab	أبوي

إذن: عبور واحد على ثنائي واحد ينتج كروماتيدتين أبويتين وكروماتيدتين معاد تركيبهما، لأن كروماتيدتين فقط من أصل أربع تشاركان فيه. هذه الملاحظة تفسّر مباشرة الحقيقة التالية.

صورة 2 — قيد الإعداد

وصف الوثيقة

خطاطة علمية تعليمية برسم مسطح (flat vector) دقيق، تعرض العبور على مستوى الرباعية. الجزء العلوي: ثنائي في المرحلة Pachytène مكوَّن من صبغي أزرق (كروماتيدتان تحملان الحليلين A و B مكتوبين على طول الكروماتيدة) وصبغي أحمر (كروماتيدتان تحملان a و b)، مع نقطة تقاطع (chiasma) بين كروماتيدة زرقاء وكروماتيدة حمراء غير شقيقتين، بين موضعي المورثتين. الجزء السفلي: النتيجة بعد القطع وإعادة اللحام، تعرض الكروماتيدات الأربع منفصلة عموديًا مع تلوين مختلط: الكروماتيدة 1 زرقاء كاملة (AB)، الكروماتيدة 2 زرقاء في جزئها الأول وحمراء في جزئها الثاني (Ab)، الكروماتيدة 3 حمراء ثم زرقاء (aB)، الكروماتيدة 4 حمراء كاملة (ab)، مع بطاقة تحت كل واحدة: «نمط أبوي» أو «نمط معاد تركيبه». تسمية بأسهم لكل من: التصالب، موضع المورثة A/a، موضع المورثة B/b، الكروماتيدتان غير الشقيقتين المشاركتان في العبور. خلفية بيضاء، تسميات بخط عربي واضح، رسم دقيق ومتناسق

3.2 نسبة إعادة التركيب

نسبة إعادة التركيب (taux de recombinaison) هي:

عدد الأمشاج المعاد تركيبها ÷ العدد الإجمالي للأمشاج × 100

وتتراوح بين 0% (مورثتان شديدتا الارتباط) و50% (مورثتان متباعدتان جدًا على نفس الصبغي، أو محمولتان على صبغيين مختلفين). وتُترجم هذه النسبة إلى مسافة وراثية بوحدة السنتيمورغان (centimorgan, cM): 1% إعادة تركيب = 1 cM. أما استثمار هذه المسافات في إنشاء الخريطة العاملية (carte factorielle) فيُدرَس في موضعه ضمن المحور الفرعي المخصص لانتقال الصفات عند ثنائيات الصيغة الصبغية (الدرس 33).

4. تكامل نمطَي التخليط وحساب تنوع الأمشاج

النمطان لا يتنافسان بل يتراكبان في الخلية نفسها: العبور يولّد صبغيات مختلطة، ثم يوزّع التخليط البيصبغي هذه الصبغيات عشوائيًا على الأمشاج.

الوضعية	عدد أنماط الأمشاج	نسبها
مورثتان مزدوجتا الاقتران على زوجين صبغيين مختلفين	4	متساوية: ¼ لكل نمط
مورثتان مزدوجتا الاقتران على نفس الزوج الصبغي، بدون عبور	2 (أبويان فقط)	متساوية: ½ لكل نمط
مورثتان مزدوجتا الاقتران على نفس الزوج الصبغي، مع عبور	4	2 أبويان بنسبة مرتفعة + 2 معاد تركيبهما بنسبة منخفضة (< 50% مجتمعين)

الخلاصة الحسابية: التخليط البيصبغي وحده يحدّ عدد الأمشاج في 2ⁿ؛ أما العبور، بكونه قد يقع في أي موضع من أي صبغي، فيجعل عدد التراكيب الحليلية الممكنة غير محدود عمليًا.

5. مساهمة الإخصاب في تضخيم التنوع

التخليط الناتج عن الانقسام الاختزالي يخصّ الأمشاج؛ ويأتي الإخصاب ليضاعفه بلقاء عشوائي بين مشيج ذكري ومشيج أنثوي:

عدد التراكيب الممكنة للبيضة المخصبة = 2ⁿ × 2ⁿ = 2²ⁿ (باعتبار التخليط البيصبغي وحده)؛
عند الإنسان: 2²³ × 2²³ = 2⁴⁶ ≈ 7 × 10¹³ تركيبًا، دون احتساب العبور الذي يجعل العدد لانهائيًا عمليًا.

هذا التكامل هو ما يفسّر تفرّد كل فرد داخل النوع مع بقاء الصيغة الصبغية ثابتة. أما الآليات الخلوية للإخصاب نفسه فتُدرَس في محورها الفرعي المخصص لها (الدرس 29).

صورة 3 — قيد الإعداد

وصف الوثيقة

خطاطة تركيبية بأسلوب كتاب مدرسي جامعي، رسم مسطح (flat vector)، تلخّص مصادر التنوع الوراثي في ثلاث كتل متتالية مربوطة بأسهم سميكة من اليمين إلى اليسار. الكتلة 1 معنونة «التخليط داخل الصبغي»: رباعية مع تصالب واحد وأربع كروماتيدات ناتجة منها اثنتان مختلطتا اللون. الكتلة 2 معنونة «التخليط البيصبغي»: خلية في الطور الاستوائي الأول بثنائيَّين وسهمان يوضحان التوجيهين الممكنين. الكتلة 3 معنونة «الإخصاب»: مشيج ذكري ومشيج أنثوي يلتقيان لتكوين بيضة مخصبة. أسفل كل كتلة إطار صغير يذكر مساهمتها: «تراكيب حليلية جديدة داخل الصبغي الواحد»، «2ⁿ تركيبًا صبغيًا»، «2²ⁿ تركيبًا في البيضة المخصبة». ألوان: أزرق للأصل الأبوي، أحمر للأصل الأمومي. خلفية بيضاء، تسميات بخط عربي واضح، تصميم تخطيطي نظيف ومقروء

6. الترجمة الصبغية لأنماط الأمشاج

الانتقال من الزينة الصبغية إلى قائمة الأمشاج ونسبها هو المهارة العملية المستهدفة. القاعدة:

تُحدَّد المورثات المعنية ومواقعها: هل هي على نفس الزوج الصبغي أم لا؟
يُرسم الطراز الوراثي بالصيغة الصبغية: مورثتان مستقلتان تُكتبان (A//a ; B//b)، ومورثتان مرتبطتان تُكتبان AB//ab أو Ab//aB حسب الوضعية.
تُستخرج الأمشاج:
- مورثتان مستقلتان: 4 أنماط متساوية النسب (25% لكل نمط)؛
- مورثتان مرتبطتان: نمطان أبويان أغلبيان (تركيبهما مقروء مباشرة من الصيغة) + نمطان معاد تركيبهما أقليان.

7. تطبيق عددي محلول

الحالة الأولى — مورثات مستقلة

نعتبر كائنًا بصيغة صبغية 2n = 6، مزدوج الاقتران بالنسبة لثلاث مورثات محمولة على الأزواج الصبغية الثلاثة المختلفة: (A//a ; B//b ; D//d).

عدد أنماط الأمشاج = 2ⁿ = 2³ = 8 أنماط: ABD، ABd، AbD، Abd، aBD، aBd، abD، abd.
نسبة كل نمط = 1/8 = 12,5%.
عدد تراكيب البيضة المخصبة عند تزاوج فردين من هذا النوع = 2²ⁿ = 2⁶ = 64 تركيبًا صبغيًا.

الحالة الثانية — مورثتان مرتبطتان

فرد من نفس النوع، صيغته AB//ab، خضع لتحليل أظهر أن نسبة إعادة التركيب بين المورثتين تساوي 20%.

الأمشاج المعاد تركيبها = 20% موزعة بالتساوي على نمطين: Ab = 10% وaB = 10%؛
الأمشاج الأبوية = 100 − 20 = 80%، موزعة بالتساوي: AB = 40% وab = 40%؛
المسافة الوراثية بين المورثتين = 20 cM.

التحقق المنطقي: مجموع النسب = 40 + 40 + 10 + 10 = 100%، والنمطان الأبويان أغلبيان كما ينبغي. لو أعطى الحساب نسبة معاد تركيبها تفوق 50% لكان في التحليل خطأ، لأن السقف النظري لإعادة التركيب هو 50%.

سؤال إضافي: لو كانت صيغة الفرد Ab//aB بنفس نسبة إعادة التركيب، تنقلب التسميات: Ab = 40%، aB = 40%، AB = 10%، ab = 10%. النسب مرتبطة بالوضعية الصبغية للحليلات لا بأسمائها.

8. أخطاء شائعة وفخاخ الامتحان

الخطأ الشائع	التصويب
حساب التخليط البيصبغي بـ 2^2n بدل 2ⁿ	الأس هو عدد الأزواج الصبغية (n)، لا عدد الصبغيات
اعتبار العبور مصدرًا لحليلات جديدة	العبور يعيد ترتيب حليلات موجودة؛ الحليلات الجديدة مصدرها الطفرات
القول إن العبور ينتج أربع كروماتيدات معاد تركيبها	عبور واحد يشرك كروماتيدتين فقط: 2 أبوية + 2 معاد تركيبها
توقّع نسب متساوية للأمشاج الأربعة عند مورثتين مرتبطتين	الأنماط الأبوية أغلبية دائمًا؛ التساوي علامة على استقلال المورثتين
اعتبار نسبة إعادة تركيب تفوق 50% ممكنة	السقف النظري 50%، ويقابل الاستقلال الإحصائي
الخلط بين مورثتين مستقلتين ومورثتين مرتبطتين متباعدتين	كلتاهما تعطي 50% إعادة تركيب؛ التمييز يقتضي مورثة وسيطة
نسبة التخليط البيصبغي إلى الطور الانفصالي الأول	مصدره عشوائية التوجيه في الطور الاستوائي الأول؛ الطور الانفصالي ينفّذ ما تقرّر قبله
وضع العبور في الطور الاستوائي الأول أو في الانقسام الثاني	يقع في المرحلة الجزئية Pachytène من الطور التمهيدي الأول
اعتبار العبور واقعًا بين كروماتيدتين شقيقتين	يقع بين كروماتيدتين غير شقيقتين من صبغيين متماثلين؛ العبور بين الشقيقتين لا أثر وراثي له
قراءة الأمشاج الأبوية من المظهر الخارجي للفرد	تُقرأ من صيغته الصبغية: `AB//ab` و`Ab//aB` لهما نفس المظهر ونتائج معاكسة
نسيان أن التخليط البيصبغي لا يفصل بين مورثتين على نفس الصبغي	فصلهما لا يتم إلا بالعبور
اعتبار الإخصاب نمطًا ثالثًا من التخليط داخل الانقسام الاختزالي	الإخصاب ظاهرة لاحقة ومستقلة، تضاعف التنوع ولا تنتجه داخل المشيج

9. خلاصة

التخليط الوراثي إعادة توزيع لحليلات موجودة، لا خلق لحليلات جديدة.
له مصدران صبغيان: عشوائية توجيه الثنائيات في الطور الاستوائي الأول (تخليط بيصبغي)، والعبور في Pachytène (تخليط داخل الصبغي).
التخليط البيصبغي ينتج 2ⁿ تركيبًا صبغيًا في الأمشاج؛ عند الإنسان 2²³ ≈ 8,4 مليون.
لا يفصل التخليط البيصبغي بين مورثتين محمولتين على نفس الصبغي؛ هذا الفصل من اختصاص العبور.
عبور واحد على ثنائي ينتج كروماتيدتين أبويتين وكروماتيدتين معاد تركيبهما، ومن ثمّ فالأمشاج المعاد تركيبها أقل من 50% دائمًا.
نسبة إعادة التركيب تتراوح بين 0 و50%، وتترجم إلى مسافة وراثية بالسنتيمورغان.
تحديد أنماط الأمشاج ونسبها ينطلق من الصيغة الصبغية للفرد: 4 أنماط متساوية عند الاستقلال، ونمطان أغلبيان ونمطان أقليان عند الارتباط.
يضاعف الإخصاب العشوائي هذا التنوع ليبلغ 2²ⁿ تركيبًا، فيتفرّد كل فرد داخل نوعه.

الدرس الموالي

الدرس 28: تكوّن الأمشاج. بعد دراسة ما ينتجه الانقسام الاختزالي من اختزال وتخليط، سننتقل إلى الإطار الخلوي والنسيجي الذي يجري فيه هذا الانقسام فعليًا، بمقارنة التكوين المنوي والتكوين البيضي ومصير الخلايا الأربع الناتجة في كل حالة.

Le brassage génétique au cours de la méiose

Objectifs de la leçon

À la fin de cette leçon, vous devez être capable de :

définir le brassage génétique et distinguer ses deux niveaux : interchromosomique et intrachromosomique ;
relier chaque type de brassage à l'événement chromosomique précis qui l'engendre et à la phase où il se produit ;
calculer le nombre de types de gamètes issus du brassage interchromosomique à partir de la garniture chromosomique ou du nombre de couples d'allèles ;
représenter les résultats d'un crossing-over à l'échelle de la tétrade et identifier les chromatides parentales et recombinées ;
expliquer pourquoi les gamètes recombinés sont toujours minoritaires dans le cas de deux gènes liés, et relier ce fait au taux de recombinaison ;
déterminer les types de gamètes et leurs proportions à partir de la garniture d'une cellule double hétérozygote, dans le cas de gènes indépendants et de gènes liés ;
estimer la contribution de la fécondation à l'amplification de la diversité génétique.

1. Du comportement des chromosomes à la diversité génétique

La leçon précédente a montré que la méiose réduit la garniture chromosomique. Mais sa fonction ne s'arrête pas là : les quatre cellules produites sont génétiquement différentes entre elles, contrairement aux deux cellules identiques issues d'une mitose.

Ce brassage a pour origine deux événements chromosomiques, et deux seulement, survenus au cours de la première division :

Événement chromosomique	Phase	Type de brassage engendré
Orientation aléatoire de chaque bivalent vers l'un des pôles	Métaphase I	Brassage interchromosomique
Crossing-over entre chromatides non sœurs	Prophase I (pachytène)	Brassage intrachromosomique

La distinction est simple dans son principe : le premier redistribue des chromosomes entiers, le second redistribue des segments à l'intérieur d'un même chromosome.

2. Le brassage interchromosomique

2.1 Mécanisme

En métaphase I, chaque bivalent s'oriente de telle sorte qu'un homologue se dirige vers un pôle et l'autre vers le pôle opposé. Cette orientation est :

aléatoire pour chaque bivalent pris isolément ;
indépendante de celle des autres bivalents.

Pour une seule paire de chromosomes, il existe deux possibilités équiprobables. Les paires étant indépendantes, les possibilités se multiplient : chaque paire supplémentaire double le nombre de combinaisons.

2.2 Calcul du nombre de types de gamètes

Si n désigne le nombre de paires de chromosomes (c'est-à-dire la garniture haploïde), le nombre de combinaisons chromosomiques possibles dans les gamètes est :

2ⁿ

Organisme	n	Nombre de combinaisons chromosomiques
Organisme à 2n = 4	2	2² = 4
Organisme à 2n = 6	3	2³ = 8
Drosophile (2n = 8)	4	2⁴ = 16
Homme (2n = 46)	23	2²³ ≈ 8,4 millions

Lorsque la question est posée en termes de couples d'allèles hétérozygotes et non de chromosomes, le nombre à considérer est celui des gènes portés par des paires chromosomiques différentes et pour lesquels l'individu est hétérozygote. Deux gènes indépendants chez un individu double hétérozygote donnent ainsi 2² = 4 types de gamètes en proportions égales : ¼ pour chaque type.

Image 1 — en préparation

Description

Schéma scientifique pédagogique de style manuel universitaire, illustration vectorielle plate aux couleurs sobres contrastées, présentant le brassage interchromosomique dans une cellule à 2n = 4. Le schéma est divisé en deux possibilités juxtaposées, intitulées « Possibilité 1 » et « Possibilité 2 » : dans chacune, une cellule circulaire en métaphase I contient deux bivalents (une paire de chromosomes longs et une paire de chromosomes courts), le chromosome paternel en bleu et le maternel en rouge, alignés de part et d'autre d'une plaque équatoriale verticale en pointillés, avec des fibres du fuseau en gris. Dans la possibilité 1, le chromosome long bleu et le chromosome court bleu se dirigent vers le même pôle ; dans la possibilité 2, le chromosome long bleu est associé au chromosome court rouge. Sous chaque possibilité, une flèche mène à un couple de gamètes montrant leur garniture chromosomique. Sous l'ensemble, un bandeau de synthèse présente les quatre types de gamètes possibles (2² = 4) à raison de ¼ chacun. Annotation par flèches de : bivalent, plaque équatoriale, chromosome d'origine paternelle, chromosome d'origine maternelle. Fond blanc épuré, annotations en français, rendu scientifiquement rigoureux

2.3 Ses limites

Le brassage interchromosomique redistribue des chromosomes intacts : chaque chromosome d'un gamète reste un exemplaire paternel ou maternel entier. Il ne peut donc pas séparer deux gènes portés par un même chromosome : ceux-ci se transmettent ensemble, quel que soit le nombre de paires chromosomiques. Franchir cette limite exige un autre mécanisme : le crossing-over.

3. Le brassage intrachromosomique

3.1 Mécanisme

Au sous-stade pachytène de la prophase I, après appariement des homologues et formation de la tétrade, survient le crossing-over : une coupure suivie d'une soudure réciproque entre deux chromatides non sœurs (l'une du chromosome paternel, l'autre du maternel), en des positions strictement homologues.

Résultat à l'échelle de la tétrade, pour un crossing-over unique entre deux gènes :

Chromatide	Combinaison allélique	Type
1 (non impliquée)	AB	parentale
2 (impliquée)	Ab	recombinée
3 (impliquée)	aB	recombinée
4 (non impliquée)	ab	parentale

Ainsi, un crossing-over sur un bivalent produit deux chromatides parentales et deux chromatides recombinées, puisque seules deux chromatides sur quatre y participent. Cette observation explique directement le fait suivant.

Image 2 — en préparation

Description

Schéma scientifique pédagogique en illustration vectorielle plate et précise, présentant le crossing-over à l'échelle de la tétrade. Partie supérieure : un bivalent au pachytène formé d'un chromosome bleu (deux chromatides portant les allèles A et B inscrits le long de la chromatide) et d'un chromosome rouge (deux chromatides portant a et b), avec un point de croisement (chiasma) entre une chromatide bleue et une chromatide rouge non sœurs, situé entre les deux locus. Partie inférieure : le résultat après coupure et soudure, montrant les quatre chromatides séparées verticalement avec coloration mixte : chromatide 1 entièrement bleue (AB), chromatide 2 bleue puis rouge (Ab), chromatide 3 rouge puis bleue (aB), chromatide 4 entièrement rouge (ab), chacune surmontée d'une étiquette « type parental » ou « type recombiné ». Annotation par flèches de : chiasma, locus du gène A/a, locus du gène B/b, chromatides non sœurs impliquées dans l'échange. Fond blanc, annotations en français, dessin précis et harmonieux

3.2 Le taux de recombinaison

Le taux de recombinaison est défini par :

nombre de gamètes recombinés ÷ nombre total de gamètes × 100

Il varie de 0 % (gènes très étroitement liés) à 50 % (gènes très éloignés sur un même chromosome, ou portés par des chromosomes différents). Il se traduit en distance génétique exprimée en centimorgans (cM) : 1 % de recombinaison = 1 cM. L'exploitation de ces distances pour l'établissement d'une carte factorielle est étudiée à sa place, dans le sous-domaine consacré à la transmission des caractères chez les diploïdes (leçon 33).

4. Complémentarité des deux brassages et diversité des gamètes

Les deux brassages ne s'opposent pas : ils se superposent dans la même cellule. Le crossing-over produit des chromosomes mosaïques, que le brassage interchromosomique répartit ensuite aléatoirement entre les gamètes.

Situation	Nombre de types de gamètes	Proportions
Deux gènes hétérozygotes sur deux paires différentes	4	égales : ¼ chacun
Deux gènes hétérozygotes sur la même paire, sans crossing-over	2 (parentaux seulement)	égales : ½ chacun
Deux gènes hétérozygotes sur la même paire, avec crossing-over	4	2 parentaux majoritaires + 2 recombinés minoritaires (< 50 % ensemble)

Conclusion chiffrée : le brassage interchromosomique seul plafonne le nombre de gamètes à 2ⁿ ; le crossing-over, pouvant survenir en n'importe quel point de n'importe quel chromosome, rend le nombre de combinaisons alléliques pratiquement illimité.

5. La contribution de la fécondation à l'amplification de la diversité

Le brassage méiotique concerne les gamètes ; la fécondation l'amplifie par la rencontre aléatoire d'un gamète mâle et d'un gamète femelle :

nombre de combinaisons possibles pour le zygote = 2ⁿ × 2ⁿ = 2²ⁿ (en ne considérant que le brassage interchromosomique) ;
chez l'Homme : 2²³ × 2²³ = 2⁴⁶ ≈ 7 × 10¹³ combinaisons, sans compter le crossing-over, qui rend ce nombre pratiquement infini.

C'est cette complémentarité qui explique l'unicité de chaque individu au sein de l'espèce, tout en maintenant constante la garniture chromosomique. Les mécanismes cellulaires de la fécondation elle-même sont étudiés dans le sous-domaine qui leur est consacré (leçon 29).

Image 3 — en préparation

Description

Schéma de synthèse de style manuel universitaire, illustration vectorielle plate, résumant les sources de la diversité génétique en trois blocs successifs reliés par de grosses flèches de gauche à droite. Bloc 1 intitulé « Brassage intrachromosomique » : une tétrade avec un chiasma et les quatre chromatides résultantes, dont deux de couleur mixte. Bloc 2 intitulé « Brassage interchromosomique » : une cellule en métaphase I avec deux bivalents et deux flèches illustrant les deux orientations possibles. Bloc 3 intitulé « Fécondation » : un gamète mâle et un gamète femelle s'unissant pour former un zygote. Sous chaque bloc, un encadré rappelle sa contribution : « nouvelles combinaisons alléliques au sein d'un même chromosome », « 2ⁿ combinaisons chromosomiques », « 2²ⁿ combinaisons dans le zygote ». Couleurs : bleu pour l'origine paternelle, rouge pour l'origine maternelle. Fond blanc, annotations en français, mise en page schématique nette et lisible

6. Traduction chromosomique des types de gamètes

Passer de la garniture chromosomique à la liste des gamètes et à leurs proportions est la compétence pratique visée. La démarche :

identifier les gènes concernés et leurs locus : sont-ils sur la même paire chromosomique ou non ?
écrire le génotype sous forme chromosomique : deux gènes indépendants s'écrivent (A//a ; B//b), deux gènes liés s'écrivent AB//ab ou Ab//aB selon la situation ;
en déduire les gamètes :
- gènes indépendants : 4 types équiprobables (25 % chacun) ;
- gènes liés : 2 types parentaux majoritaires (lus directement sur le génotype) et 2 types recombinés minoritaires.

7. Application numérique résolue

Premier cas — gènes indépendants

Soit un organisme de garniture 2n = 6, hétérozygote pour trois gènes portés par les trois paires chromosomiques différentes : (A//a ; B//b ; D//d).

Nombre de types de gamètes = 2ⁿ = 2³ = 8 types : ABD, ABd, AbD, Abd, aBD, aBd, abD, abd.
Proportion de chaque type = 1/8 = 12,5 %.
Nombre de combinaisons du zygote lors du croisement de deux individus de cette espèce = 2²ⁿ = 2⁶ = 64 combinaisons chromosomiques.

Second cas — gènes liés

Un individu de la même espèce, de génotype AB//ab, a fait l'objet d'une analyse montrant un taux de recombinaison de 20 % entre les deux gènes.

Gamètes recombinés = 20 %, répartis également entre deux types : Ab = 10 % et aB = 10 % ;
Gamètes parentaux = 100 − 20 = 80 %, répartis également : AB = 40 % et ab = 40 % ;
distance génétique entre les deux gènes = 20 cM.

Vérification logique : la somme des proportions vaut 40 + 40 + 10 + 10 = 100 %, et les types parentaux sont bien majoritaires. Un taux de recombinaison supérieur à 50 % signalerait une erreur d'analyse, puisque le plafond théorique est de 50 %.

Question complémentaire : si le génotype était Ab//aB avec le même taux de recombinaison, les étiquettes s'inversent : Ab = 40 %, aB = 40 %, AB = 10 %, ab = 10 %. Les proportions dépendent de la disposition chromosomique des allèles, non de leur dénomination.

8. Erreurs fréquentes et pièges d'examen

Erreur fréquente	Correction
Calculer le brassage interchromosomique par 2^2n au lieu de 2ⁿ	L'exposant est le nombre de paires chromosomiques (n), non le nombre de chromosomes
Considérer le crossing-over comme une source d'allèles nouveaux	Il réorganise des allèles existants ; les allèles nouveaux proviennent des mutations
Affirmer qu'un crossing-over produit quatre chromatides recombinées	Un crossing-over n'implique que deux chromatides : 2 parentales + 2 recombinées
Attendre des proportions égales des quatre gamètes dans le cas de gènes liés	Les types parentaux sont toujours majoritaires ; l'égalité signe l'indépendance
Admettre un taux de recombinaison supérieur à 50 %	Le plafond théorique est de 50 %, qui correspond à l'indépendance statistique
Confondre gènes indépendants et gènes liés très éloignés	Les deux donnent 50 % de recombinaison ; les distinguer exige un gène intermédiaire
Attribuer le brassage interchromosomique à l'anaphase I	Il découle de l'orientation aléatoire en métaphase I ; l'anaphase ne fait qu'exécuter ce qui est déjà décidé
Situer le crossing-over en métaphase I ou dans la seconde division	Il survient au sous-stade pachytène de la prophase I
Croire que le crossing-over se produit entre chromatides sœurs	Il a lieu entre chromatides non sœurs de deux homologues ; entre sœurs, il serait sans effet génétique
Lire les gamètes parentaux sur le phénotype de l'individu	Ils se lisent sur son génotype chromosomique : `AB//ab` et `Ab//aB` ont même phénotype et des résultats inverses
Oublier que le brassage interchromosomique ne sépare pas deux gènes du même chromosome	Seul le crossing-over le permet
Présenter la fécondation comme un troisième brassage méiotique	La fécondation est un phénomène ultérieur et distinct : elle amplifie la diversité sans la produire dans le gamète

9. Bilan

Le brassage génétique est une redistribution d'allèles préexistants, non une création d'allèles nouveaux.
Il a deux origines chromosomiques : l'orientation aléatoire des bivalents en métaphase I (brassage interchromosomique) et le crossing-over au pachytène (brassage intrachromosomique).
Le brassage interchromosomique produit 2ⁿ combinaisons chromosomiques dans les gamètes ; chez l'Homme, 2²³ ≈ 8,4 millions.
Il ne sépare pas deux gènes portés par le même chromosome ; cette séparation relève du crossing-over.
Un crossing-over sur un bivalent donne deux chromatides parentales et deux recombinées : les gamètes recombinés sont donc toujours inférieurs à 50 %.
Le taux de recombinaison varie de 0 à 50 % et se traduit en distance génétique exprimée en centimorgans.
La détermination des types de gamètes et de leurs proportions part du génotype chromosomique : 4 types équiprobables en cas d'indépendance, 2 majoritaires et 2 minoritaires en cas de liaison.
La fécondation aléatoire amplifie cette diversité jusqu'à 2²ⁿ combinaisons, ce qui fonde l'unicité de chaque individu au sein de son espèce.

Leçon suivante

Leçon 28 : La gamétogenèse. Après avoir étudié ce que la méiose produit — réduction et brassage —, nous aborderons le cadre cellulaire et tissulaire dans lequel elle se déroule effectivement, en comparant spermatogenèse et ovogenèse et le devenir des quatre cellules issues de la méiose dans chaque cas.