استخلاص السيادة وتفرز الحليلات من نتائج الهجونة الأحادية، وتقديم التفسير الصبغي بشبكة تزاوج؛
توظيف التزاوج الاختباري (test-cross) لتحديد طراز وراثي مجهول، وتعليل اختياره؛
التمييز بين السيادة التامة وتساوي السيادة والسيادة غير التامة انطلاقًا من نسب النسل؛
تفسير نسبة 2:1 بوجود مورثة مميتة، ونسبة استثنائية أخرى بتعدد الحليلات؛
التعرّف على مورثة محمولة على الصبغي الجنسي X انطلاقًا من التزاوجين المتعاكسين، وتعليل مفهوم أحادية الاقتران عند الذكر؛
إنجاز مسار تحليل كامل لنتائج تزاوج عند نوع ثنائي الصيغة الصبغية.
1. لماذا يصير التحليل إحصائيًا؟
عند أحاديات الصيغة الصبغية كان الطراز المظهري يترجم الطراز الوراثي مباشرة، وكانت نواتج انقسام اختزالي واحد قابلة للملاحظة داخل كيس. أما عند ثنائيات الصيغة الصبغية فيتغيّر كل ذلك:
الخاصية
النتيجة المنهجية
كل مورثة بحليلين
قد يُخفي حليل سائد حليلًا متنحيًا: الطراز المظهري لا يحدد الطراز الوراثي
الأمشاج لا تُلاحَظ مباشرة
تُستنتج تراكيبها من نسب النسل، أي من أعداد كبيرة
كل فرد من النسل ناتج عن إخصاب واحد عشوائي
النتائج احتمالية، والنسب المحصلة تقريبية لا مطلقة
الاصطلاحات المعتمدة:
المصطلح
الدلالة
السلالة النقية
متماثلة الاقتران (homozygote) لكل المورثات المدروسة؛ نسلها بالتزاوج الذاتي مطابق لها
الطراز المظهري
يُكتب بين معقوفتين: [أحمر]
الطراز الوراثي
يُكتب بصيغة صبغية: A//a
P، F1، F2
الجيل الأبوي، الجيل الأول، الجيل الثاني
2. الهجونة الأحادية بسيادة تامة
2.1 المعطيات التجريبية
تزاوج بين سلالتين نقيتين تختلفان في صفة واحدة، مثلًا [أحمر] × [أبيض]:
الجيل
النتيجة
الاستنتاج المباشر
F1
100% [أحمر]
الجيل الأول متجانس، والصفة الظاهرة فيه سائدة والغائبة متنحية
F2 (تزاوج F1 × F1)
3/4 [أحمر] + 1/4 [أبيض]
عودة ظهور الصفة المتنحية تثبت أنها لم تختفِ بل ظلت محمولة في F1
2.2 التفسير الصبغي
الأبوان نقيان: A//A وa//a؛ فلا ينتج الأول إلا أمشاجًا A ولا الثاني إلا أمشاجًا a؛
إذن كل أفراد F1 مزدوجو الاقتران A//a، وطرازهم المظهري [أحمر] لأن A سائد؛
ينتج كل فرد من F1، بفعل تفرز الحليلين في الانقسام الاختزالي الأول، نمطين من الأمشاج بنسبة متساوية: ½ A و½ a؛
خطاطة علمية تعليمية بأسلوب كتاب مدرسي جامعي، رسم مسطح (flat vector) بألوان هادئة متباينة، تعرض التفسير الصبغي للهجونة الأحادية عبر ثلاثة مستويات عمودية متتالية. المستوى العلوي: الجيل الأبوي بفردين، الأول يحمل زوج صبغيات بحليلين A/A (باللون الأزرق) والثاني بحليلين a/a (باللون الأحمر)، مع سهمين معنونين «انقسام اختزالي» نحو مشيج واحد لكل منهما. المستوى الأوسط: فرد من الجيل F1 بزوج صبغيات يحمل A و a، مع تسمية «مزدوج الاقتران» وسهم معنون «انقسام اختزالي» يؤدي إلى نمطين من الأمشاج بنسبة ½ و½. المستوى السفلي: شبكة تزاوج (échiquier) بمربعين × مربعين، تُكتب على حافتيها أمشاج الذكر وأمشاج الأنثى، وتُملأ خاناتها الأربع بالطرز الوراثية A//A، A//a، A//a، a//a، ملونة حسب الطراز المظهري الموافق، مع بطاقة أسفلها تذكر النسبتين «3 : 1 مظهريًا» و«1 : 2 : 1 وراثيًا». تسمية بأسهم لكل من: الصبغيان المتماثلان، موضع المورثة، الحليل السائد، الحليل المتنحي. خلفية بيضاء نظيفة، تسميات بخط عربي واضح، رسم دقيق ومقروء
2.3 التزاوج الاختباري (test-cross)
فرد بطراز مظهري سائد قد يكون A//A أو A//a، ولا يمكن التمييز بينهما بالملاحظة. الحل: تزاوجه مع فرد متماثل الاقتران متنحيًا (a//a).
نتيجة التزاوج الاختباري
الاستنتاج
نسل متجانس 100% [سائد]
الفرد المجهول A//A
نسل بنسبة 1/2 [سائد] + 1/2 [متنحٍ]
الفرد المجهول A//a
3. عندما تنحرف النسب: حالات خاصة
3.1 تساوي السيادة والسيادة غير التامة
الحالة
نتيجة F1
نتيجة F2
مثال
سيادة تامة
مظهر أحد الأبوين
3 : 1
الحالة المرجعية
سيادة غير تامة
مظهر وسيط بين الأبوين
1 : 2 : 1 (يوافق الطراز الوراثي)
لون الزهرة الوردي بين الأحمر والأبيض عند بعض النباتات
تساوي السيادة
ظهور الصفتين معًا في الفرد نفسه
1 : 2 : 1
الزمرتان A وB في نظام ABO
المفتاح التفريقي: في السيادة غير التامة يظهر مظهر جديد وسيط؛ أما في تساوي السيادة فيظهر المظهران الأبويان معًا دون امتزاج. وفي الحالتين تصير النسبة المظهرية في F2 مطابقة للنسبة الوراثية 1:2:1، لأن كل طراز وراثي صار مميَّزًا مظهريًا.
3.2 تعدد الحليلات
قد توجد للمورثة الواحدة أكثر من حليلين في الساكنة، وإن كان الفرد لا يحمل منها إلا اثنين. المثال المرجعي: نظام الزمر الدموية ABO بثلاثة حليلات:
A وBمتساويا السيادة فيما بينهما؛
Oمتنحٍ أمام الحليلين معًا.
الطراز الوراثي
الطراز المظهري
A//A أو A//O
[A]
B//B أو B//O
[B]
A//B
[AB]
O//O
[O]
هذا المثال يجمع الظاهرتين معًا: تعدد حليلي وتساوي سيادة، ولذلك يتكرر كثيرًا في التمارين.
3.3 المورثة المميتة
بعض الحليلات تكون مميتة عند تماثل الاقتران: يموت الجنين قبل الولادة فيختفي صنف كامل من النسل، وتنحرف النسبة المنتظرة.
المثال المرجعي: لون الفراء الأصفر عند الفأر. تزاوج [أصفر] × [أصفر] يعطي:
النسبة النظرية بدون إماتة
النسبة الملاحَظة
1 J//J + 2 J//j + 1 j//j
2 [أصفر] : 1 [رمادي]
التعليل: الحليل Jسائد بالنسبة للون، لكنه متنحٍ مميت بالنسبة للحياة: الأفراد J//J يموتون جنينيًا فيختفي ربع النسل، فتصير النسبة بين الباقين 2:1.
صورة 2 — قيد الإعدادوصف الوثيقة
خطاطة علمية تعليمية برسم مسطح (flat vector) نظيف، تعرض تفسير النسبة 2:1 في حالة المورثة المميتة عند الفأر. الجزء العلوي: أبوان [أصفر] × [أصفر] مع طرازيهما الوراثيين J//j لكل منهما، وسهمان نحو أمشاجهما (½ J و½ j لكل واحد). الجزء السفلي: شبكة تزاوج بمربعين × مربعين، تُملأ خاناتها بالطرز J//J، J//j، J//j، j//j. الخانة J//J مظللة بالرمادي الداكن وموسومة بعلامة × وبطاقة «موت جنيني»، والخانتان J//j ملونتان بالأصفر وموسومتان [أصفر]، والخانة j//j ملونة بالرمادي وموسومة [رمادي]. أسفل الشبكة سهم نحو بطاقة نتيجة مكتوب فيها «النسبة الملاحَظة: 2 أصفر : 1 رمادي» مع ملاحظة جانبية «فقدان ربع النسل». خلفية بيضاء، تسميات بخط عربي واضح، رسم واضح ومنظم
4. المورثات المرتبطة بالجنس
4.1 الوضعية الصبغية
عند الأنواع ذات الصبغيات الجنسية X وY، تتضمن هذه الصبغيات:
منطقة متماثلة مشتركة بين X وY؛
ومنطقتين خاصتين: مورثات محمولة على X وحده، وأخرى على Y وحده (وراثة أبوية صرفة).
النتيجة الحاسمة: بالنسبة لمورثة محمولة على المنطقة الخاصة بـ X، يكون الذكر أحادي الاقتران (hémizygote): يحمل حليلًا واحدًا فقط (X^A//Y)، فيعبّر عنه مهما كان سائدًا أو متنحيًا.
4.2 المعيار التجريبي: التزاوجان المتعاكسان
الاختبار الحاسم للفصل بين مورثة جسمية (autosomale) ومورثة مرتبطة بـ X هو إنجاز تزاوجين متعاكسين (croisements réciproques):
التزاوج
مورثة جسمية
مورثة على X
♀ [متنحٍ] × ♂ [سائد]
F1 متجانس، الجنسان متماثلان
الإناث [سائد] والذكور [متنحٍ]
♀ [سائد نقي] × ♂ [متنحٍ]
F1 متجانس، الجنسان متماثلان
F1 متجانس [سائد] في الجنسين
المثال التاريخي المرجعي: مورثة لون العينين عند ذبابة الخل (عيون حمراء سائدة / عيون بيضاء متنحية)، التي أثبت بها مورغان أول ارتباط بين مورثة وصبغي جنسي.
4.3 قراءة مباشرة
الذكر ينقل X إلى بناته فقط وY إلى أبنائه فقط؛
إذن لا انتقال لمورثة محمولة على X من الأب إلى الابن أبدًا؛
والصفة المتنحية المحمولة على X تظهر عند الذكور أكثر بكثير منها عند الإناث، لأن حليلًا واحدًا يكفي لظهورها عند الذكر بينما تحتاج الأنثى إلى حليلين.
توظيف هذه القواعد في تحليل شجرات النسب عند الإنسان موضوع الدرس 34؛ ويُكتفى هنا بالمنطق الصبغي ونتائج التزاوجات المضبوطة.
صورة 3 — قيد الإعدادوصف الوثيقة
خطاطة علمية تعليمية برسم مسطح (flat vector) دقيق، تعرض التزاوجين المتعاكسين لمورثة محمولة على الصبغي X عند ذبابة الخل. الخطاطة مقسمة إلى عمودين متجاورين تحت عنوانين «التزاوج 1: أنثى عيون بيضاء × ذكر عيون حمراء» و«التزاوج 2: أنثى عيون حمراء نقية × ذكر عيون بيضاء». في كل عمود: في الأعلى الأبوان مع تمثيل صبغييهما الجنسيين على شكل عصوين، الصبغي X كعصا طويلة والصبغي Y كعصا قصيرة، مع نقطة ملونة على X تمثل الحليل (أحمر للسائد، أبيض للمتنحي)؛ ثم سهم نحو أمشاجهما؛ ثم شبكة تزاوج صغيرة؛ ثم في الأسفل أفراد الجيل F1 مرسومين كذبابتين موسومتين ♀ و♂ بلون عيون مطابق للنتيجة، مع بطاقة تلخّص النتيجة. في العمود الأول يظهر بوضوح اختلاف الجنسين (إناث حمراء، ذكور بيضاء)، وفي العمود الثاني تجانس الجنسين. تسمية بأسهم لكل من: الصبغي X، الصبغي Y، موضع المورثة، المنطقة الخاصة بـ X. خلفية بيضاء، تسميات بخط عربي واضح، رسم متناظر ودقيق علميًا
5. مسار تحليل نتائج تزاوج
تحديد عدد الصفات المدروسة (هنا صفة واحدة) وعدد الحليلات الظاهرة؛
استغلال F1: إن كان متجانسًا فالأبوان نقيان، والصفة الظاهرة سائدة (أو وسيطة إن كان المظهر جديدًا)؛
استغلال نسب F2:
النسبة الملاحَظة
التأويل
3 : 1
سيادة تامة، مورثة جسمية
1 : 2 : 1 مظهريًا
سيادة غير تامة أو تساوي سيادة
2 : 1
حليل مميت عند تماثل الاقتران
نسب مرتبطة بجنس النسل
مورثة محمولة على صبغي جنسي
كتابة الطرز الوراثية بالصيغة الصبغية، ثم التحقق بشبكة تزاوج؛
عدم إغفال أعداد النسل: نسبة محسوبة على 12 فردًا لا تُقارن بنسبة محسوبة على 1200.
6. تطبيق محلول
المعطيات: عند نوع من الطيور، أُنجز تزاوج بين ذكر ذي ريش أملس وأنثى ذات ريش مجعّد، كلاهما من سلالة نقية. أعطى F1: 100% أفراد بريش مموّج، ذكورًا وإناثًا. تزاوج أفراد F1 فيما بينهم أعطى 240 فردًا موزعين كالآتي: 62 أملس، 118 مموّج، 60 مجعّد.
المطلوب: (أ) تحديد نمط السيادة مع التعليل؛ (ب) تحديد الطرز الوراثية للأبوين ولـ F1؛ (ج) التحقق من نسب F2؛ (د) تحديد ما إذا كانت المورثة جسمية أم مرتبطة بالجنس؛ (هـ) تحديد نتيجة تزاوج فرد مموّج مع فرد أملس.
الحل
(أ) F1 متجانس بمظهر جديد وسيط بين مظهري الأبوين، وليس مطابقًا لأحدهما: إذن سيادة غير تامة. ويؤكد ذلك ظهور ثلاثة أصناف مظهرية في F2 بدل صنفين.
(ب) لتكن المورثة بحليلين L (أملس) وF (مجعّد):
الأب L//L، الأم F//F؛
كل أفراد F1: L//F [مموّج].
(ج) النسب المنتظرة عند تزاوج L//F × L//F هي 1 : 2 : 1، أي على 240 فردًا:
(د) توزّع الأصناف الثلاثة على الجنسين بالتساوي، ولم يرتبط أي مظهر بجنس معين: المورثة جسمية. ولو كانت محمولة على صبغي جنسي لاختلف توزيع المظاهر بين الذكور والإناث.
(هـ) تزاوج L//F × L//L:
أمشاج الأول: ½ L و½ F؛ أمشاج الثاني: 100% L؛
النسل: ½ L//L [أملس] + ½ L//F [مموّج]؛
النسبة: 1 أملس : 1 مموّج، ولا يظهر أي فرد مجعّد.
ملاحظة منهجية: في السيادة غير التامة، كل طراز وراثي يقابله طراز مظهري خاص به، ولذلك لا حاجة إلى تزاوج اختباري لتحديد الطراز الوراثي: المظهر يكفي. وهذا فرق عملي مهم مع السيادة التامة.
7. أخطاء شائعة وفخاخ الامتحان
الخطأ الشائع
التصويب
اعتبار النسبة 3:1 قانونًا يتحقق حرفيًا
إنها قيمة نظرية متوقعة؛ الانحرافات الطفيفة تقلبات إحصائية عادية
استنتاج السيادة من كثرة الأفراد في السلالة الأصلية
تُستنتج من تجانس F1 حصرًا
الخلط بين السيادة غير التامة وتساوي السيادة
الأولى تعطي مظهرًا وسيطًا جديدًا، والثانية تُظهر المظهرين الأبويين معًا دون امتزاج
اعتبار النسبة 1:2:1 المظهرية دليلًا على السيادة التامة
في السيادة التامة تكون النسبة المظهرية 3:1 والوراثية 1:2:1
تفسير النسبة 2:1 باصطفاء أو خطأ تجريبي
إنها التوقيع المميز لحليل مميت عند تماثل الاقتران
البحث عن سلالة نقية لصفة يتحكم فيها حليل مميت
كل الأفراد الحاملين للصفة مزدوجو الاقتران بالضرورة
اعتبار الحليل المميت متنحيًا في كل شيء
قد يكون سائدًا مظهريًا ومتنحيًا في الإماتة؛ الأمران مستقلان
اختيار فرد سائد شريكًا في التزاوج الاختباري
يجب أن يكون الشريك متماثل الاقتران متنحيًا حتى لا يُخفي أمشاج الفرد المجهول
اعتبار الذكر مزدوج الاقتران لمورثة محمولة على X
الذكر أحادي الاقتران: حليل واحد يكفي للتعبير
توقّع انتقال مورثة محمولة على X من الأب إلى ابنه
الأب ينقل X إلى بناته وY إلى أبنائه فقط
الاكتفاء بتزاوج واحد لإثبات الارتباط بالجنس
يلزم إنجاز التزاوجين المتعاكسين ومقارنة نتيجتيهما
مقارنة نسب محسوبة على أعداد نسل صغيرة جدًا
صحة النسب مشروطة بعدد كافٍ من النسل
8. خلاصة
عند ثنائيات الصيغة الصبغية يصير التحليل إحصائيًا لأن السيادة تُخفي الحليل المتنحي ولأن الأمشاج لا تُلاحَظ مباشرة.
تجانس F1 يدل على نقاوة الأبوين ويحدد الحليل السائد؛ وعودة الصفة المتنحية في F2 تثبت أنها لم تختفِ.
النسبة 3:1 في F2 نتيجة مباشرة لتفرز الحليلين بالتساوي في الأمشاج مضروبًا في عشوائية الإخصاب.
التزاوج الاختباري مع فرد متماثل الاقتران متنحيًا يحوّل الطراز المظهري للنسل إلى قراءة مباشرة لأمشاج الفرد المجهول.
السيادة غير التامة تعطي مظهرًا وسيطًا، وتساوي السيادة يُظهر المظهرين معًا؛ وكلاهما يعطي في F2 نسبة مظهرية 1:2:1.
تعدد الحليلات يعني وجود أكثر من حليلين للمورثة في الساكنة، مع حمل الفرد لاثنين فقط؛ ونظام ABO مثاله المرجعي.
النسبة 2:1 توقيع مميز لحليل مميت عند تماثل الاقتران، مع فقدان ربع النسل.
مورثة محمولة على X تجعل الذكر أحادي الاقتران، ويُكشف عنها باختلاف نتيجتَي التزاوجين المتعاكسين أو بارتباط المظهر بجنس النسل.
الدرس الموالي
الدرس 33: انتقال الصفات الوراثية عند ثنائيات الصيغة الصبغية — زوجان حليليان والخريطة العاملية. بعد دراسة زوج حليلي واحد، سنتتبّع صفتين في آن واحد: التمييز بين مورثتين مستقلتين ومورثتين مرتبطتين انطلاقًا من نسب النسل، ودور التزاوج الاختباري في قراءة أمشاج المزدوج الاقتران، وحساب المسافات وبناء الخريطة العاملية، مع اختبار مطابقة النتائج للفرضية.
La transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes : un couple d'allèles
Objectifs de la leçon
À la fin de cette leçon, vous devez être capable de :
justifier le caractère statistique de l'analyse génétique chez les diploïdes, par opposition aux haploïdes ;
déduire la dominance et la ségrégation des allèles des résultats d'un monohybridisme, et en donner l'interprétation chromosomique par un échiquier de croisement ;
exploiter le test-cross pour identifier un génotype inconnu et justifier ce choix ;
distinguer dominance complète, codominance et dominance incomplète à partir des proportions de la descendance ;
interpréter une proportion 2:1 par la présence d'un gène létal, et d'autres proportions particulières par l'allélie multiple ;
reconnaître un gène porté par le chromosome sexuel X à partir des croisements réciproques, et justifier l'hémizygotie du mâle ;
conduire une démarche d'analyse complète sur les résultats d'un croisement chez une espèce diploïde.
1. Pourquoi l'analyse devient-elle statistique ?
Chez les haploïdes, le phénotype traduisait directement le génotype et les produits d'une même méiose étaient observables dans un asque. Chez les diploïdes, tout change :
Propriété
Conséquence méthodologique
Chaque gène est présent en deux exemplaires
Un allèle dominant peut masquer un allèle récessif : le phénotype ne détermine pas le génotype
Les gamètes ne sont pas observables directement
Leur composition se déduit des proportions de la descendance, donc de grands effectifs
Chaque descendant résulte d'une fécondation aléatoire unique
Les résultats sont probabilistes : les proportions obtenues sont approchées, non absolues
Conventions utilisées :
Terme
Signification
Race pure
Homozygote pour tous les gènes étudiés ; sa descendance par autocroisement lui est identique
Phénotype
Noté entre crochets : [rouge]
Génotype
Noté sous forme chromosomique : A//a
P, F1, F2
Génération parentale, première génération, seconde génération
2. Le monohybridisme à dominance complète
2.1 Les données expérimentales
Croisement de deux races pures différant par un seul caractère, par exemple [rouge] × [blanc] :
Génération
Résultat
Déduction immédiate
F1
100 % [rouge]
La première génération est uniforme ; le caractère exprimé est dominant, celui qui disparaît est récessif
F2 (croisement F1 × F1)
3/4 [rouge] + 1/4 [blanc]
La réapparition du caractère récessif prouve qu'il n'avait pas disparu, mais était porté par la F1
2.2 L'interprétation chromosomique
Les parents sont purs : A//A et a//a ; le premier ne produit que des gamètes A, le second que des gamètes a ;
tous les individus de F1 sont donc hétérozygotes A//a, de phénotype [rouge] puisque A est dominant ;
chaque individu de F1 produit, par ségrégation des deux allèles en première division de méiose, deux types de gamètes en proportions égales : ½ A et ½ a ;
la rencontre aléatoire de ces gamètes donne en F2 :
♀ \ ♂
½ A
½ a
½ A
¼ A//A [rouge]
¼ A//a [rouge]
½ a
¼ A//a [rouge]
¼ a//a [blanc]
Bilan : 3/4 [rouge] : 1/4 [blanc] au niveau phénotypique, et 1 : 2 : 1 au niveau génotypique.
Image 1 — en préparationDescription
Schéma scientifique pédagogique de style manuel universitaire, illustration vectorielle plate aux couleurs sobres contrastées, présentant l'interprétation chromosomique du monohybridisme sur trois niveaux verticaux successifs. Niveau supérieur : la génération parentale avec deux individus, le premier portant une paire de chromosomes aux allèles A/A (en bleu) et le second aux allèles a/a (en rouge), chacun suivi d'une flèche annotée « méiose » menant à un seul type de gamète. Niveau intermédiaire : un individu de F1 dont la paire de chromosomes porte A et a, avec la mention « hétérozygote » et une flèche annotée « méiose » menant à deux types de gamètes en proportions ½ et ½. Niveau inférieur : un échiquier de croisement à deux cases sur deux, portant sur ses marges les gamètes mâles et femelles, et dont les quatre cases contiennent les génotypes A//A, A//a, A//a, a//a, colorées selon le phénotype correspondant, avec en dessous une étiquette rappelant « 3 : 1 au niveau phénotypique » et « 1 : 2 : 1 au niveau génotypique ». Annotation par flèches de : chromosomes homologues, locus du gène, allèle dominant, allèle récessif. Fond blanc épuré, annotations en français, dessin précis et lisible
2.3 Le test-cross
Un individu de phénotype dominant peut être A//A ou A//a, sans que l'observation permette de trancher. La solution : le croiser avec un individu homozygote récessif (a//a).
Résultat du test-cross
Conclusion
Descendance uniforme, 100 % [dominant]
L'individu inconnu est A//A
Descendance à 1/2 [dominant] + 1/2 [récessif]
L'individu inconnu est A//a
3. Quand les proportions s'écartent : les cas particuliers
3.1 Codominance et dominance incomplète
Cas
Résultat en F1
Résultat en F2
Exemple
Dominance complète
Phénotype de l'un des parents
3 : 1
Cas de référence
Dominance incomplète
Phénotype intermédiaire entre ceux des parents
1 : 2 : 1 (identique au rapport génotypique)
Fleur rose entre rouge et blanc chez certaines plantes
Codominance
Expression simultanée des deux caractères chez le même individu
1 : 2 : 1
Groupes A et B du système ABO
Critère de distinction : en dominance incomplète apparaît un phénotype nouveau, intermédiaire ; en codominance apparaissent les deux phénotypes parentaux ensemble, sans mélange. Dans les deux cas, le rapport phénotypique de F2 devient identique au rapport génotypique 1:2:1, chaque génotype étant désormais phénotypiquement identifiable.
3.2 L'allélie multiple
Un même gène peut exister sous plus de deux allèles dans la population, même si chaque individu n'en porte que deux. L'exemple de référence est le système des groupes sanguins ABO, à trois allèles :
A et B sont codominants entre eux ;
O est récessif devant les deux.
Génotype
Phénotype
A//A ou A//O
[A]
B//B ou B//O
[B]
A//B
[AB]
O//O
[O]
Cet exemple réunit les deux phénomènes — allélie multiple et codominance — ce qui explique sa récurrence dans les exercices.
3.3 Le gène létal
Certains allèles sont létaux à l'état homozygote : l'embryon meurt avant la naissance, une classe entière de la descendance disparaît et la proportion attendue s'en trouve modifiée.
L'exemple de référence est la couleur jaune du pelage chez la souris. Le croisement [jaune] × [jaune] donne :
Proportion théorique sans létalité
Proportion observée
1 J//J + 2 J//j + 1 j//j
2 [jaune] : 1 [gris]
Justification : l'allèle J est dominant pour la couleur, mais récessif létal pour la viabilité : les individus J//J meurent au stade embryonnaire, un quart de la descendance disparaît, et le rapport entre les survivants devient 2:1.
Image 2 — en préparationDescription
Schéma scientifique pédagogique en illustration vectorielle plate et épurée, présentant l'interprétation de la proportion 2:1 dans le cas d'un gène létal chez la souris. Partie supérieure : deux parents [jaune] × [jaune] avec leurs génotypes J//j respectifs et deux flèches menant à leurs gamètes (½ J et ½ j pour chacun). Partie inférieure : un échiquier de croisement à deux cases sur deux, rempli par les génotypes J//J, J//j, J//j, j//j. La case J//J est grisée en foncé, barrée d'une croix et accompagnée de l'étiquette « mort embryonnaire » ; les deux cases J//j sont colorées en jaune et étiquetées [jaune] ; la case j//j est colorée en gris et étiquetée [gris]. Sous l'échiquier, une flèche mène à une étiquette de résultat portant « proportion observée : 2 jaunes : 1 gris », avec une note latérale « perte d'un quart de la descendance ». Fond blanc, annotations en français, dessin clair et organisé
4. Les gènes liés au sexe
4.1 La situation chromosomique
Chez les espèces à chromosomes sexuels X et Y, ces chromosomes comportent :
une région homologue commune à X et Y ;
deux régions propres : des gènes portés par X seul, d'autres par Y seul (hérédité strictement paternelle).
Conséquence décisive : pour un gène porté par la région propre de X, le mâle est hémizygote : il n'en possède qu'un seul allèle (X^A//Y), qui s'exprime donc, qu'il soit dominant ou récessif.
4.2 Le critère expérimental : les croisements réciproques
Le test décisif pour distinguer un gène autosomal d'un gène porté par X consiste à réaliser deux croisements réciproques :
Croisement
Gène autosomal
Gène porté par X
♀ [récessif] × ♂ [dominant]
F1 uniforme, les deux sexes identiques
Femelles [dominant], mâles [récessif]
♀ [dominant pur] × ♂ [récessif]
F1 uniforme, les deux sexes identiques
F1 uniforme [dominant] dans les deux sexes
L'exemple historique de référence est le gène de la couleur des yeux chez la drosophile (yeux rouges dominants / yeux blancs récessifs), par lequel Morgan a établi la première liaison entre un gène et un chromosome sexuel.
4.3 Lectures immédiates
Le père transmet X à ses filles seulement et Y à ses fils seulement ;
il n'y a donc jamais de transmission père-fils pour un gène porté par X ;
un caractère récessif porté par X s'exprime bien plus souvent chez les mâles, un seul allèle suffisant chez eux, alors qu'il en faut deux chez la femelle.
L'exploitation de ces règles dans l'analyse des arbres généalogiques humains fait l'objet de la leçon 34 ; on s'en tient ici à la logique chromosomique et aux résultats de croisements contrôlés.
Image 3 — en préparationDescription
Schéma scientifique pédagogique en illustration vectorielle plate et précise, présentant les deux croisements réciproques pour un gène porté par le chromosome X chez la drosophile. Le schéma est divisé en deux colonnes juxtaposées, intitulées « Croisement 1 : femelle aux yeux blancs × mâle aux yeux rouges » et « Croisement 2 : femelle aux yeux rouges pure × mâle aux yeux blancs ». Dans chaque colonne : en haut, les deux parents avec la représentation de leurs chromosomes sexuels sous forme de bâtonnets, le X en bâtonnet long et le Y en bâtonnet court, avec un point coloré sur X figurant l'allèle (rouge pour le dominant, blanc pour le récessif) ; puis une flèche vers leurs gamètes ; puis un petit échiquier de croisement ; puis en bas les individus de F1 dessinés comme deux mouches marquées ♀ et ♂ avec la couleur d'yeux correspondant au résultat, accompagnées d'une étiquette de synthèse. La première colonne montre clairement la différence entre les sexes (femelles aux yeux rouges, mâles aux yeux blancs), la seconde l'uniformité des deux sexes. Annotation par flèches de : chromosome X, chromosome Y, locus du gène, région propre à X. Fond blanc, annotations en français, composition symétrique et scientifiquement exacte
5. Démarche d'analyse des résultats d'un croisement
Déterminer le nombre de caractères étudiés (ici un seul) et le nombre de phénotypes observés ;
exploiter la F1 : son uniformité signe la pureté des parents, et le caractère exprimé est dominant (ou intermédiaire si le phénotype est nouveau) ;
exploiter les proportions de F2 :
Proportion observée
Interprétation
3 : 1
Dominance complète, gène autosomal
1 : 2 : 1 au niveau phénotypique
Dominance incomplète ou codominance
2 : 1
Allèle létal à l'état homozygote
Proportions dépendant du sexe des descendants
Gène porté par un chromosome sexuel
écrire les génotypes sous forme chromosomique, puis vérifier par un échiquier de croisement ;
ne pas négliger les effectifs : une proportion établie sur 12 individus ne se compare pas à une proportion établie sur 1200.
6. Application résolue
Données : chez une espèce d'oiseaux, on croise un mâle à plumage lisse et une femelle à plumage frisé, tous deux de race pure. La F1 est constituée à 100 % d'individus à plumage ondulé, mâles comme femelles. Le croisement des individus de F1 entre eux donne 240 descendants ainsi répartis : 62 lisses, 118 ondulés, 60 frisés.
Questions : (a) déterminer le type de dominance en justifiant ; (b) établir les génotypes des parents et de la F1 ; (c) vérifier les proportions de F2 ; (d) déterminer si le gène est autosomal ou lié au sexe ; (e) prévoir le résultat du croisement d'un individu ondulé avec un individu lisse.
Résolution
(a) La F1 est uniforme et présente un phénotype nouveau, intermédiaire entre ceux des parents, et non identique à l'un d'eux : il s'agit donc d'une dominance incomplète. L'apparition de trois classes phénotypiques en F2 au lieu de deux le confirme.
(b) Soit un gène à deux allèles L (lisse) et F (frisé) :
père L//L, mère F//F ;
tous les individus de F1 : L//F [ondulé].
(c) Les proportions attendues du croisement L//F × L//F sont 1 : 2 : 1, soit, sur 240 individus :
attendu : 60 lisses, 120 ondulés, 60 frisés ;
observé : 62, 118, 60.
Les écarts sont très faibles (± 2 individus) : ce sont des fluctuations statistiques ordinaires, et les résultats sont conformes à la proportion 1:2:1.
(d) Les trois classes se répartissent également entre les deux sexes et aucun phénotype n'est associé à un sexe donné : le gène est autosomal. S'il était porté par un chromosome sexuel, la répartition des phénotypes différerait entre mâles et femelles.
(e) Croisement L//F × L//L :
gamètes du premier : ½ L et ½ F ; gamètes du second : 100 % L ;
Remarque méthodologique : en dominance incomplète, à chaque génotype correspond un phénotype propre ; aucun test-cross n'est donc nécessaire pour identifier un génotype, le phénotype suffit. C'est une différence pratique importante avec la dominance complète.
7. Erreurs fréquentes et pièges d'examen
Erreur fréquente
Correction
Tenir la proportion 3:1 pour une loi vérifiée à l'unité près
C'est une valeur théorique attendue ; les faibles écarts sont des fluctuations statistiques
Déduire la dominance de l'abondance d'un phénotype dans la souche de départ
Elle se déduit exclusivement de l'uniformité de la F1
Confondre dominance incomplète et codominance
La première donne un phénotype intermédiaire nouveau, la seconde exprime les deux phénotypes parentaux sans mélange
Prendre une proportion phénotypique 1:2:1 pour une dominance complète
En dominance complète, le rapport phénotypique est 3:1 et le rapport génotypique 1:2:1
Attribuer une proportion 2:1 à une sélection ou à une erreur expérimentale
C'est la signature d'un allèle létal à l'état homozygote
Chercher une race pure pour un caractère gouverné par un allèle létal
Tous les porteurs du caractère sont nécessairement hétérozygotes
Croire qu'un allèle létal est récessif en tout
Il peut être dominant pour le phénotype et récessif pour la létalité : les deux plans sont indépendants
Choisir un partenaire dominant pour un test-cross
Le partenaire doit être homozygote récessif, afin de ne masquer aucun gamète de l'individu inconnu
Considérer le mâle comme hétérozygote pour un gène porté par X
Le mâle est hémizygote : un seul allèle suffit à l'expression
Attendre la transmission d'un gène porté par X du père à son fils
Le père transmet X à ses filles et Y à ses fils
Se contenter d'un seul croisement pour établir une liaison au sexe
Il faut réaliser les deux croisements réciproques et comparer leurs résultats
Comparer des proportions établies sur des effectifs très faibles
La validité des proportions suppose une descendance suffisamment nombreuse
8. Bilan
Chez les diploïdes, l'analyse devient statistique parce que la dominance masque l'allèle récessif et que les gamètes ne sont pas observables directement.
L'uniformité de la F1 signe la pureté des parents et identifie l'allèle dominant ; la réapparition du caractère récessif en F2 prouve qu'il n'avait pas disparu.
La proportion 3:1 en F2 résulte directement de la ségrégation égale des deux allèles dans les gamètes, combinée au caractère aléatoire de la fécondation.
Le test-cross avec un homozygote récessif transforme le phénotype de la descendance en lecture directe des gamètes de l'individu inconnu.
La dominance incomplète donne un phénotype intermédiaire, la codominance exprime les deux phénotypes ; toutes deux donnent en F2 un rapport phénotypique 1:2:1.
L'allélie multiple signifie l'existence de plus de deux allèles dans la population, chaque individu n'en portant que deux ; le système ABO en est l'exemple de référence.
La proportion 2:1 est la signature d'un allèle létal à l'état homozygote, avec perte d'un quart de la descendance.
Un gène porté par X rend le mâle hémizygote ; on le révèle par la différence des résultats des croisements réciproques ou par la dépendance du phénotype vis-à-vis du sexe.
Leçon suivante
Leçon 33 : La transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes — deux couples d'allèles et carte factorielle. Après l'étude d'un couple d'allèles, nous suivrons deux caractères simultanément : distinguer gènes indépendants et gènes liés à partir des proportions de la descendance, exploiter le test-cross pour lire les gamètes d'un double hétérozygote, calculer les distances et construire une carte factorielle, en testant la conformité des résultats à l'hypothèse retenue.