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الانحراف الجيني وتوليف عوامل التطور

1. أهداف الدرس

في نهاية هذا الدرس، ينبغي أن تكون قادرًا على:

  • تعريف الانحراف الجيني وربطه بخطأ العينة عند تكوين الجيل الموالي في ساكنة محدودة الحجم؛
  • تبرير العلاقة العكسية بين شدة الانحراف وحجم الساكنة انطلاقًا من العلاقة σ = √(pq/2N)؛
  • استخلاص نتائج الانحراف: التذبذب العشوائي، التثبيت أو الفقدان، وتناقص التنوع الحليلي؛
  • تعريف الحجم الفعّال (Nₑ) وتحديد العوامل التي تجعله أصغر من الحجم الحقيقي؛
  • تحليل حالتَي أثر المؤسس وعنق الزجاجة وتمييزهما؛
  • المقارنة بين الانحراف الجيني والانتقاء الطبيعي، وتحديد شرط غلبة أحدهما على الآخر؛
  • تركيب عوامل التطور الأربعة في جدول واحد، وتحليل علاقات التضافر والتعارض بينها؛
  • تأويل معطيات ساكنة معطاة بإسناد الملاحظات إلى العامل أو العوامل المناسبة.

2. مبدأ الانحراف الجيني

2.1 خطأ العينة

في ساكنة حقيقية، لا يُساهم في تكوين الجيل الموالي إلا عينة محدودة من الأمشاج. وكل عينة محدودة تعطي نسبًا تنحرف قليلًا عن نسب المجتمع الذي سُحبت منه — وهو ما يُسمّى خطأ العينة (erreur d'échantillonnage).

تشبيه ضابط: كيسٌ فيه كريات نصفها زرقاء ونصفها برتقالية. إذا سحبتَ 10 كريات فقد تحصل على 7 زرقاء و3 برتقالية بسهولة (انحراف 20 نقطة). أما إذا سحبتَ 10 000 كرية فستحصل على نسبة قريبة جدًا من 50 % — والفرق الوحيد بين الحالتين هو حجم العينة.

2.2 شدة الانحراف ترتبط عكسيًا بالحجم

يُقاس الانحراف المنتظر في التردد من جيل إلى آخر بالانحراف المعياري:

σ = √(p·q / 2N)

بما أن N يوجد في المقام، فإنّ:

  • الساكنات الصغيرة: σ كبير، فالترددات تتذبذب بقوة من جيل إلى آخر؛
  • الساكنات الكبيرة: σ يقترب من الصفر، فتبدو الترددات مستقرة.

وهذا بالضبط هو المعنى البيولوجي لشرط «الحجم الكبير جدًا» في قانون هاردي-واينبرغ: شرطٌ يُلغي خطأ العينة.

صورة 1 — قيد الإعداد
وصف الوثيقة

خطاطة علمية تعليمية بأسلوب كتاب مدرسي، رسم مسطح (flat vector)، مبيان بمحورين: محور الأفاصيل «عدد الأجيال» متدرج من 0 إلى 100، ومحور الأراتيب «تردد الحليل A» متدرج من 0 إلى 1، مع خطين أفقيين منقّطين عند 0 و1 مسمّيين «الفقدان» و«التثبيت». تنطلق كل المنحنيات من القيمة 0,5. ثلاثة منحنيات رفيعة بألوان مختلفة (أحمر، أخضر، بنفسجي) مسمّاة جماعيًا «ساكنات صغيرة (N = 20)» تتذبذب بقوة بشكل غير منتظم: أحدها يبلغ الخط 1 ويتوقف عنده، وآخر يبلغ الخط 0 ويتوقف عنده، والثالث لا يزال يتذبذب. منحنى أزرق سميك مسمّى «ساكنة كبيرة (N = 10 000)» يبقى شبه أفقي ملتصقًا بالقيمة 0,5 طوال المبيان. في الزاوية العلوية اليمنى إطار صغير يحمل الصيغة «σ = √(pq/2N)». خلفية بيضاء نظيفة، شبكة خفيفة، تسميات بخط عربي واضح مع إبقاء رمز الحليل A بحرف لاتيني، رسم دقيق علميًا وليس فنيًا تجريديًا

2.3 خصائص الانحراف ونتائجه

  1. عشوائي وغير موجَّه: لا يُفضّل حليلًا على آخر، وقد يرفع تردد حليل ضار كما يخفض تردد حليل نافع.
  2. تراكمي: كل جيل ينطلق من التردد الذي انتهى إليه الجيل السابق، فلا يوجد ما «يعيد» التردد إلى قيمته الأصلية.
  3. ينتهي حتمًا إلى حالة قصوى: بمرور أجيال كافية، يبلغ كل حليل إما التثبيت (fixation) عند التردد 1، أو الفقدان (perte) عند التردد 0. وحين يُبلغ أحد الحدين، لا رجوع إلا بطفرة أو هجرة جديدة.
  4. احتمال تثبيت حليل محايد يساوي تردده الابتدائي: فحليل جديد ظهر بنسخة واحدة في ساكنة من N فردًا احتمال تثبيته 1/2N فقط، واحتمال ضياعه هو الغالب الأعظم.
  5. يقلّص التنوع الحليلي داخل الساكنة (فقدان حليلات نهائيًا) ويزيد الفوارق بين الساكنات (كل ساكنة تنحرف في اتجاه مستقل عن الأخرى).

3. الحجم الفعّال للساكنة

ما يحدّد شدة الانحراف ليس عدد الأفراد الموجودين، بل عدد الأفراد الذين يساهمون فعليًا في التكاثر بشكل متكافئ:

عوامل خفض الحجم الفعّال:

العامل الأثر الصيغة عند الاقتضاء
اختلال نسبة الجنسين كلما اختلّت، انخفض Nₑ بشدة Nₑ = 4·N(♂)·N(♀) / (N(♂) + N(♀))
تفاوت الخصوبة بين الأفراد مساهمة قلة من الأفراد بأغلب الخلف تخفض Nₑ —
تذبذب الحجم عبر الأجيال الأجيال ذات الحجم الأصغر تهيمن على النتيجة Nₑ = المتوسط التوافقي للأحجام
وجود أفراد غير متكاثرين (صغار، هرمى، عقيمون) لا يُحتسبون في Nₑ —

النتيجة الأهم: بسبب المتوسط التوافقي، جيل واحد ذو حجم صغير يكفي لخفض Nₑ خفضًا حادًا حتى لو كانت باقي الأجيال كبيرة. وهذا هو الأساس الكمي لحالتَي عنق الزجاجة وأثر المؤسس.

4. حالتان نموذجيتان

4.1 عنق الزجاجة (goulot d'étranglement)

انخفاض حادّ ومؤقت في حجم ساكنة (كارثة طبيعية، وباء، صيد مفرط، تقلص المجال). حتى إذا استعادت الساكنة عددها بعد ذلك، فإن:

  • كثيرًا من الحليلات تكون قد ضاعت نهائيًا أثناء المرور بالعنق؛
  • تكون الترددات الجديدة منحرفة عشوائيًا عن الترددات الأصلية؛
  • لا يُستعاد التنوع الحليلي مع استعادة العدد، لأن العدد يعود بالتكاثر بينما التنوع لا يعود إلا بالطفرة أو الهجرة، وهما بطيئتان.

4.2 أثر المؤسس (effet de fondation)

نشوء ساكنة جديدة انطلاقًا من عدد قليل من الأفراد ينفصلون عن ساكنة أصلية (استعمار جزيرة، مجموعة بشرية تستقر في منطقة معزولة). والنتائج مماثلة في المنطق:

  • المؤسسون يحملون عينة جزئية من المحتوى الجيني الأصلي؛
  • حليل نادر في الساكنة الأصلية قد يصير شائعًا جدًا في الساكنة الجديدة بمحض الصدفة، والعكس بالعكس؛
  • ينشأ عن ذلك تمايز وراثي سريع بين الساكنة الجديدة والأصلية بلا أي تدخل للانتقاء.

هذا ما يفسّر التردد المرتفع لبعض الأمراض الوراثية النادرة في مجموعات بشرية معزولة انحدرت من عدد قليل من المؤسسين.

صورة 2 — قيد الإعداد
وصف الوثيقة

خطاطة علمية تعليمية بأسلوب كتاب مدرسي، رسم مسطح (flat vector)، مقسومة إلى لوحتين متراكبتين عموديًا تشتركان في نفس أسلوب التمثيل: الساكنات مرسومة كدوائر كبيرة تحتوي كريات ملونة تمثل الحليلات (أزرق، برتقالي، أخضر، بنفسجي) بنسب مختلفة. اللوحة العليا مسمّاة «عنق الزجاجة»: دائرة كبيرة غنية بالألوان الأربعة على اليمين، يليها ممر ضيق مرسوم على شكل عنق زجاجة يمرّ منه عدد قليل جدًا من الكريات (أزرق وبرتقالي فقط) مصحوب بتسمية «كارثة تقلّص العدد»، ثم دائرة كبيرة على اليسار استعادت حجمها لكنها لا تحتوي إلا اللونين الناجيين، مع تسمية «العدد يعود، التنوع لا يعود». اللوحة السفلى مسمّاة «أثر المؤسس»: دائرة كبيرة غنية بالألوان على اليمين مسمّاة «الساكنة الأصلية»، ينفصل عنها سهم يحمل خمس كريات فقط (أغلبها خضراء) مسمّى «المؤسسون»، ويؤدي إلى دائرة جديدة على اليسار مسمّاة «الساكنة الجديدة» يهيمن فيها اللون الأخضر بوضوح، مع تسمية «حليل نادر يصير شائعًا بالصدفة». خلفية بيضاء نظيفة، تسميات بخط عربي واضح، رسم تخطيطي دقيق وليس فنيًا تجريديًا

5. الانحراف الجيني والانتقاء الطبيعي

المعيار الانحراف الجيني الانتقاء الطبيعي
طبيعة الفعل عشوائي محض موجَّه بالوسط
سبب التغير خطأ العينة تفاوت النجاح التكاثري
قابلية التنبؤ لا يُتنبأ باتجاهه، بل بمداه فقط يُتنبأ باتجاهه إذا عُرف الوسط
العلاقة بحجم الساكنة مهيمن في الساكنات الصغيرة فعّال مهما كان الحجم
مصير الحليلات المحايدة يتحكم فيه كليًا لا أثر له عليها
الأثر على التكيف قد يخفض التكيف يرفع التكيف في الوسط الحالي
التنوع داخل الساكنة يخفضه يخفضه غالبًا، وقد يصونه
التنوع بين الساكنات يزيده يزيده إذا اختلفت الأوساط، ويخفضه إذا تشابهت

شرط الغلبة: يهيمن الانحراف على الانتقاء حين يكون معامل الانتقاء ضعيفًا جدًا مقارنة بـ 1/(2Nₑ). وبعبارة عملية: كلما صغرت الساكنة، اتّسع مجال الحليلات التي يتحدد مصيرها بالصدفة لا بقيمتها الانتقائية — بما في ذلك حليلات ضارة قليلًا قد تُثبَّت رغم ضررها.

6. توليف عوامل التطور الأربعة

6.1 جدول جامع

العامل الشرط المنخرم من هاردي-واينبرغ الوظيفة موجَّه؟ التنوع داخل الساكنة التنوع بين الساكنات
الطفرة غياب الطفرات تُنشئ الحليلات لا يزيد (ببطء شديد) يزيد
الهجرة الساكنة المغلقة تنقل الحليلات نعم (نحو المصدر) يزيد ينقص
الانتقاء الطبيعي غياب الانتقاء يفرز حسب الوسط نعم ينقص غالبًا يزيد إذا اختلفت الأوساط
الانحراف الجيني الحجم الكبير جدًا يفرز بالصدفة لا ينقص يزيد

6.2 علاقات التضافر والتعارض

  • الطفرة ↔ الانحراف: الطفرة تُغذّي التنوع، والانحراف يستنزفه؛ ويستقرّ التنوع المحايد في ساكنة عند حصيلة هذين الفعلين المتضادين.
  • الانتقاء ↔ الانحراف: يتعارضان حين يكون الانتقاء ضعيفًا والحجم صغيرًا، فيتغلب العشوائي على الموجَّه وقد يُثبَّت حليل غير نافع.
  • الهجرة ↔ الانحراف والانتقاء المحلي: الهجرة تجانِس فتعارض التمايز الذي ينتجه الانحراف أو الانتقاء المحلي؛ ويكفي تدفق جيني ضعيف لإبطاله عمليًا.
  • الطفرة ↔ الانتقاء: توازنهما يحدّد التردد المستقر للحليلات الضارة، كما رأينا في الدرس السابق.
صورة 3 — قيد الإعداد
وصف الوثيقة

خطاطة تركيبية علمية تعليمية بأسلوب كتاب مدرسي، رسم مسطح (flat vector)، تعرض في الوسط دائرة كبيرة مسمّاة «المحتوى الجيني للساكنة» تحتوي كريات ملونة تمثل حليلات متنوعة. تحيط بها أربعة صناديق مستطيلة موصولة بها بأسهم: صندوق أعلى اليسار «الطفرة» بسهم داخل متجه نحو الدائرة ملوّن بالأخضر مع تسمية «تُنشئ الحليلات — بطيئة جدًا»؛ صندوق أعلى اليمين «الهجرة» بسهم مزدوج الاتجاه ملوّن بالأزرق مع تسمية «تنقل الحليلات — تجانِس الساكنات»؛ صندوق أسفل اليسار «الانتقاء الطبيعي» بسهم خارج ملوّن بالأحمر مع تسمية «فرز موجَّه حسب الوسط»؛ صندوق أسفل اليمين «الانحراف الجيني» بسهم خارج ملوّن بالرمادي مع تسمية «فرز عشوائي — يشتد كلما صغر الحجم». أعلى الخطاطة شريطان صغيران متقابلان مسمّيان «عوامل تُزوّد بالتنوع» و«عوامل تفرز التنوع» يربط كل منهما صندوقيه. خلفية بيضاء نظيفة، تسميات بخط عربي واضح، رسم تخطيطي دقيق وليس فنيًا تجريديًا

7. تطبيقات عددية محلولة

التطبيق (أ): شدة الانحراف حسب حجم الساكنة

ساكنتان لهما نفس التردد الابتدائي p = q = 0,50، الأولى من 10 أفراد والثانية من 10 000 فرد.

  • الساكنة الصغيرة: σ = √(0,25 / (2 × 10)) = √0,0125 ≈ 0,112
  • الساكنة الكبيرة: σ = √(0,25 / (2 × 10 000)) = √0,0000125 ≈ 0,0035

قراءة: التذبذب المنتظر في الساكنة الصغيرة يفوق نظيره في الكبيرة بنحو 32 مرة. ففي الأولى، ليس نادرًا أن ينتقل التردد من 0,50 إلى 0,39 أو 0,61 في جيل واحد بمحض الصدفة؛ وفي الثانية يبقى التغير في حدود بضعة أجزاء من الألف، أي غير محسوس.

التطبيق (ب): أثر اختلال نسبة الجنسين على الحجم الفعّال

ساكنة من 200 فرد متكاثر: 10 ذكور و190 أنثى.

Nₑ = 4 × 10 × 190 / (10 + 190) = 7600 / 200 = 38

قراءة: رغم وجود 200 فرد، تسلك الساكنة سلوك ساكنة مثالية من 38 فردًا فقط في ما يخص الانحراف. الجنس الأقل عددًا يفرض قيدًا حاسمًا، لأن نصف حليلات كل جيل تمرّ عبره وجوبًا.

التطبيق (ج): أثر تذبذب الحجم (عنق الزجاجة)

ساكنة مرّت بثلاثة أجيال بأحجام: 1 000 ثم 10 ثم 1 000. الحجم الفعّال هو المتوسط التوافقي:

1/Nₑ = (1/3) × (1/1000 + 1/10 + 1/1000) = (1/3) × 0,102 = 0,034

Nₑ = 1/0,034 ≈ 29

قراءة: المتوسط الحسابي للأحجام هو 670، بينما الحجم الفعّال 29 فقط. جيل واحد ضيّق يهيمن على الحصيلة كلها — وهذا هو التفسير الكمي لكون آثار عنق الزجاجة تدوم طويلًا بعد استعادة العدد.

التطبيق (د): مصير حليل جديد محايد

ظهر حليل جديد بطفرة، بنسخة واحدة، في ساكنة من 50 فردًا ثنائية الصيغة الصبغية. ما احتمال أن يُثبَّت في الساكنة إذا كان محايدًا؟

  • التردد الابتدائي: 1/(2N) = 1/100 = 0,01
  • احتمال التثبيت لحليل محايد = تردده الابتدائي = 0,01، أي 1 %
  • احتمال الضياع = 0,99

قراءة: الغالبية العظمى من الطفرات الجديدة تضيع في الأجيال الأولى، لا لأنها ضارة، بل لمجرد الصدفة. هذا يبيّن كيف يتضافر العاملان: الطفرة تُنتج باستمرار، والانحراف يُتلف أغلب ما تُنتجه، فلا يبقى إلا القليل.

التطبيق (هـ): أيّهما يغلب، الانتقاء أم الانحراف؟

حليل ذو معامل انتقاء ضعيف s = 0,001 في ساكنة حجمها الفعّال Nₑ = 100.

  • عتبة المقارنة: 1/(2Nₑ) = 1/200 = 0,005
  • بما أن s = 0,001 < 0,005، فإن الانحراف هو المهيمن: يتحدد مصير هذا الحليل بالصدفة لا بقيمته الانتقائية.

قراءة: ولو كانت الساكنة أكبر، Nₑ = 10 000، لصارت العتبة 5 × 10⁻⁵، وهي أصغر من s، فيصير الانتقاء هو المهيمن على نفس الحليل بنفس معامل الانتقاء. القاعدة: فعالية الانتقاء تتوقف على حجم الساكنة، وليست خاصية للحليل وحده.

8. أخطاء شائعة وفخاخ الامتحان

  1. وصف الانحراف الجيني بأنه انتقاء ضعيف أو انتقاء عشوائي: هو آلية مستقلة تمامًا، سببها خطأ العينة لا تفاوت النجاح التكاثري.
  2. الاعتقاد بأن الانحراف يفضّل الحليلات النافعة: هو غير موجَّه بتاتًا، وقد يُثبّت حليلًا ضارًا ويُضيّع حليلًا نافعًا.
  3. حصر الانحراف في الساكنات الصغيرة وحدها: هو موجود في كل الساكنات، لكنه لا يصير محسوسًا إلا حين يصغر الحجم الفعّال.
  4. الخلط بين الحجم الحقيقي والحجم الفعّال: Nₑ أصغر دائمًا، وهو المعوَّل عليه في تقدير شدة الانحراف.
  5. استعمال المتوسط الحسابي بدل المتوسط التوافقي عند حساب Nₑ لأجيال متفاوتة الأحجام: النتيجة تكون مبالغًا فيها بشدة.
  6. افتراض عودة التنوع مع عودة العدد بعد عنق الزجاجة: العدد يعود بالتكاثر، والتنوع لا يعود إلا بالطفرة أو الهجرة، وهما بطيئتان.
  7. الخلط بين أثر المؤسس وعنق الزجاجة: الأول يُنشئ ساكنة جديدة من عينة صغيرة، والثاني يُقلّص ساكنة قائمة؛ والآلية الإحصائية واحدة.
  8. الاعتقاد بأن التردد المرتفع لمرض وراثي في مجموعة معزولة دليل على انتقاء لصالحه: أثر المؤسس يفسّر ذلك بلا حاجة إلى أي ميزة انتقائية.
  9. القول بأن الانحراف يزيد التنوع الحليلي: هو يخفضه داخل الساكنة (فقدان حليلات)، ويزيد الفوارق بين الساكنات؛ والخلط بين المستويين خطأ متكرر.
  10. تجاهل حجم الساكنة عند الحكم على فعالية الانتقاء: المقارنة الصحيحة هي بين s و1/(2Nₑ).
  11. اعتبار عوامل التطور بدائل يُختار بينها: هي تعمل متزامنة، والتحليل السليم يقدّر وزن كل عامل لا يُقصي البقية.
  12. إغفال الهجرة عند تفسير غياب التمايز بين ساكنتين متجاورتين: تدفق جيني ضعيف يكفي لإبطال أثر الانحراف والانتقاء المحلي معًا.

9. خلاصة

  1. الانحراف الجيني تغير عشوائي في الترددات الحليلية سببه خطأ العينة عند تكوين الجيل الموالي في ساكنة محدودة الحجم.
  2. شدته تُقاس بـ σ = √(pq/2N): مهيمنة في الساكنات الصغيرة، ومهملة في الكبيرة — وهذا هو المضمون البيولوجي لشرط «الحجم الكبير جدًا» في هاردي-واينبرغ.
  3. الانحراف غير موجَّه وتراكمي، وينتهي حتمًا إلى تثبيت حليل أو فقدانه؛ واحتمال تثبيت حليل محايد يساوي تردده الابتدائي، أي 1/2N لحليل جديد.
  4. نتيجته المزدوجة: خفض التنوع داخل الساكنة وزيادة الفوارق بين الساكنات.
  5. المعوَّل عليه هو الحجم الفعّال Nₑ، وهو دائمًا أصغر من الحجم الحقيقي بفعل اختلال نسبة الجنسين وتفاوت الخصوبة وتذبذب الحجم (متوسط توافقي) ووجود أفراد غير متكاثرين.
  6. عنق الزجاجة يُفقد ساكنة قائمة جزءًا من تنوعها، وأثر المؤسس يُنشئ ساكنة جديدة من عينة جزئية؛ وفي الحالتين لا يُستعاد التنوع مع استعادة العدد.
  7. الانحراف والانتقاء يفترقان في العشوائية والتوجيه وقابلية التنبؤ؛ ويغلب الانحراف حين يكون s < 1/(2Nₑ)، أي أن فعالية الانتقاء تتوقف على حجم الساكنة.
  8. عوامل التطور الأربعة تنقسم وظيفيًا إلى مزوّدة بالتنوع (الطفرة والهجرة) وفارزة له (الانتقاء والانحراف)، وكل واحد منها يقابل شرطًا منخرمًا من شروط هاردي-واينبرغ.
  9. تتضافر هذه العوامل وتتعارض: الطفرة تعوّض ما يُتلفه الانحراف، والهجرة تُجانس فتعارض التمايز، والانتقاء قد يُهزم أمام الانحراف في الساكنات الصغيرة.
  10. البنية الوراثية لأي ساكنة حصيلة توازن ديناميكي بين هذه العوامل؛ ولا يُحلَّل أي وضع ملموس دون تقدير الحجم الفعّال ودرجة الانفتاح على الهجرة وطبيعة الضغط الانتقائي.

الدرس الموالي

بهذا الدرس يكتمل المحور الرئيسي وراثة الساكنة، من وصف البنية الوراثية للساكنة (الدرس 36) إلى النموذج المرجعي لاستقرارها (الدرس 37) إلى العوامل الأربعة التي تُخلّ بهذا الاستقرار (الدروس 38–40). والخطوة الموالية هي اختبار المحور، الذي يشمل الدروس من 36 إلى 40 مجتمعة، ويركّز خاصة على التطبيقات العددية وعلى تأويل معطيات ساكنة بإسنادها إلى العامل التطوري المناسب.

La dérive génétique et la synthèse des facteurs d'évolution

1. Objectifs de la leçon

À la fin de cette leçon, vous devez être capable de :

  • définir la dérive génétique et la rattacher à l'erreur d'échantillonnage lors de la formation de la génération suivante dans une population d'effectif fini ;
  • justifier la relation inverse entre l'intensité de la dérive et l'effectif, à partir de la relation σ = √(pq/2N) ;
  • dégager les conséquences de la dérive : fluctuation aléatoire, fixation ou perte, et réduction de la diversité allélique ;
  • définir l'effectif efficace (Nₑ) et identifier les facteurs qui le rendent inférieur à l'effectif réel ;
  • analyser et distinguer l'effet de fondation et le goulot d'étranglement ;
  • comparer dérive génétique et sélection naturelle, et énoncer la condition de prédominance de l'une sur l'autre ;
  • réunir les quatre facteurs d'évolution dans un tableau unique et analyser leurs relations de complémentarité et d'opposition ;
  • interpréter les données d'une population donnée en rattachant les observations au ou aux facteurs appropriés.

2. Le principe de la dérive génétique

2.1 L'erreur d'échantillonnage

Dans une population réelle, seule une fraction limitée des gamètes participe à la formation de la génération suivante. Or tout échantillon de taille finie donne des proportions qui s'écartent légèrement de celles de l'ensemble dont il est tiré : c'est l'erreur d'échantillonnage.

Analogie de référence : un sac contenant des billes, moitié bleues moitié orange. En tirer 10 peut aisément donner 7 bleues et 3 orange (un écart de 20 points). En tirer 10 000 donnera une proportion très proche de 50 %. La seule différence entre les deux situations est la taille de l'échantillon.

2.2 L'intensité de la dérive varie en sens inverse de l'effectif

L'écart attendu de la fréquence d'une génération à l'autre se mesure par l'écart-type :

σ = √(p·q / 2N)

N figurant au dénominateur :

  • populations de petit effectif : σ est grand, les fréquences fluctuent fortement d'une génération à l'autre ;
  • populations de grand effectif : σ tend vers zéro, les fréquences paraissent stables.

C'est exactement le sens biologique de la condition « effectif très grand » de la loi de Hardy-Weinberg : une condition qui annule l'erreur d'échantillonnage.

Image 1 — en préparation
Description

Schéma scientifique pédagogique de style manuel scolaire, illustration vectorielle plate, graphique à deux axes : l'axe des abscisses porte « nombre de générations » gradué de 0 à 100, l'axe des ordonnées porte « fréquence de l'allèle A » graduée de 0 à 1, avec deux droites horizontales en pointillés à 0 et 1 annotées « perte » et « fixation ». Toutes les courbes partent de la valeur 0,5. Trois courbes fines de couleurs différentes (rouge, verte, violette) désignées collectivement « populations de petit effectif (N = 20) » fluctuent fortement et irrégulièrement : l'une atteint la droite 1 et s'y arrête, une autre atteint la droite 0 et s'y arrête, la troisième fluctue encore. Une courbe bleue épaisse annotée « population de grand effectif (N = 10 000) » demeure quasi horizontale, collée à la valeur 0,5, sur toute la largeur du graphique. Dans le coin supérieur droit, un petit encadré portant la formule « σ = √(pq/2N) ». Fond blanc épuré, grille légère, annotations en français, rendu scientifiquement rigoureux et non abstrait

2.3 Caractéristiques et conséquences de la dérive

  1. Aléatoire et non orientée : elle ne favorise aucun allèle et peut élever la fréquence d'un allèle défavorable comme abaisser celle d'un allèle avantageux.
  2. Cumulative : chaque génération part de la fréquence atteinte par la précédente ; rien ne « ramène » la fréquence à sa valeur initiale.
  3. Elle aboutit nécessairement à un état extrême : après un nombre suffisant de générations, tout allèle atteint soit la fixation (fréquence 1), soit la perte (fréquence 0). Une fois l'une de ces bornes atteinte, seul un apport par mutation ou migration peut inverser la situation.
  4. La probabilité de fixation d'un allèle neutre est égale à sa fréquence initiale : un allèle nouveau, présent en un seul exemplaire dans une population de N individus, n'a qu'une probabilité 1/2N d'être fixé, sa perte étant de loin le sort le plus probable.
  5. Elle réduit la diversité allélique au sein de la population (perte définitive d'allèles) et accroît les différences entre populations (chaque population dérivant dans une direction indépendante).

3. L'effectif efficace

Ce qui détermine l'intensité de la dérive n'est pas le nombre d'individus présents, mais le nombre de ceux qui contribuent effectivement et équitablement à la reproduction :

Facteurs qui abaissent l'effectif efficace :

Facteur Effet Formule le cas échéant
Déséquilibre du sex-ratio plus il est marqué, plus Nₑ chute Nₑ = 4·N(♂)·N(♀) / (N(♂) + N(♀))
Inégalité de fécondité entre individus quelques individus assurant l'essentiel de la descendance abaissent Nₑ —
Fluctuation de l'effectif au fil des générations les générations les plus réduites dominent le résultat Nₑ = moyenne harmonique des effectifs
Présence d'individus non reproducteurs (jeunes, âgés, stériles) ils ne comptent pas dans Nₑ —

Conséquence majeure : du fait de la moyenne harmonique, une seule génération de faible effectif suffit à abaisser fortement Nₑ, même si toutes les autres sont nombreuses. C'est le fondement quantitatif du goulot d'étranglement et de l'effet de fondation.

4. Deux situations types

4.1 Le goulot d'étranglement

Réduction brutale et temporaire de l'effectif d'une population (catastrophe naturelle, épidémie, chasse excessive, réduction de l'aire de répartition). Même si la population retrouve ensuite son nombre :

  • de nombreux allèles ont été définitivement perdus lors du passage par le goulot ;
  • les nouvelles fréquences sont aléatoirement écartées des fréquences initiales ;
  • la diversité allélique ne se rétablit pas avec l'effectif, car le nombre revient par reproduction alors que la diversité ne revient que par mutation ou migration, l'une et l'autre lentes.

4.2 L'effet de fondation

Constitution d'une population nouvelle à partir d'un petit nombre d'individus détachés d'une population d'origine (colonisation d'une île, groupe humain s'installant dans une région isolée). La logique et les conséquences sont analogues :

  • les fondateurs ne portent qu'un échantillon partiel du pool génique d'origine ;
  • un allèle rare dans la population d'origine peut devenir très fréquent dans la nouvelle par simple hasard, et inversement ;
  • il en résulte une différenciation génétique rapide entre la nouvelle population et l'ancienne, sans aucune intervention de la sélection.

C'est ce qui explique la fréquence élevée de certaines maladies héréditaires rares dans des groupes humains isolés issus d'un petit nombre de fondateurs.

Image 2 — en préparation
Description

Schéma scientifique pédagogique de style manuel scolaire, illustration vectorielle plate, divisé en deux panneaux superposés partageant le même mode de représentation : les populations sont figurées par de grands cercles contenant des billes colorées représentant les allèles (bleu, orange, vert, violet) en proportions variables. Panneau supérieur intitulé « Goulot d'étranglement » : à droite, un grand cercle riche des quatre couleurs ; puis un passage étroit dessiné en forme de goulot de bouteille que ne franchissent que quelques billes (bleues et orange seulement), annoté « catastrophe réduisant l'effectif » ; à gauche, un grand cercle ayant retrouvé sa taille mais ne contenant plus que les deux couleurs rescapées, annoté « l'effectif revient, la diversité non ». Panneau inférieur intitulé « Effet de fondation » : à droite, un grand cercle riche en couleurs annoté « population d'origine », dont se détache une flèche transportant cinq billes seulement (majoritairement vertes) annotée « les fondateurs », menant à gauche à un nouveau cercle annoté « population nouvelle » où le vert domine nettement, avec la mention « un allèle rare devient fréquent par hasard ». Fond blanc épuré, annotations en français, rendu schématique rigoureux et non abstrait

5. Dérive génétique et sélection naturelle

Critère Dérive génétique Sélection naturelle
Nature de l'action purement aléatoire orientée par le milieu
Cause du changement erreur d'échantillonnage succès reproductif inégal
Prévisibilité son sens est imprévisible, seule son amplitude l'est son sens est prévisible si le milieu est connu
Rapport à l'effectif prédominante dans les petites populations efficace quel que soit l'effectif
Devenir des allèles neutres entièrement déterminé par elle aucun effet sur eux
Effet sur l'adaptation peut la diminuer l'accroît dans le milieu du moment
Diversité au sein de la population la réduit la réduit le plus souvent, peut la maintenir
Diversité entre populations l'accroît l'accroît si les milieux diffèrent, la réduit s'ils se ressemblent

Condition de prédominance : la dérive l'emporte sur la sélection lorsque le coefficient de sélection est très faible devant 1/(2Nₑ). En termes concrets : plus la population est petite, plus s'élargit l'ensemble des allèles dont le sort est réglé par le hasard et non par leur valeur sélective — y compris des allèles légèrement défavorables, qui peuvent se fixer malgré leur coût.

6. Synthèse des quatre facteurs d'évolution

6.1 Tableau récapitulatif

Facteur Condition de Hardy-Weinberg violée Fonction Orienté ? Diversité au sein de la population Diversité entre populations
Mutation absence de mutation crée les allèles non augmente (très lentement) augmente
Migration population fermée transfère les allèles oui (vers la source) augmente diminue
Sélection naturelle absence de sélection trie selon le milieu oui diminue le plus souvent augmente si les milieux diffèrent
Dérive génétique effectif très grand trie par hasard non diminue augmente

6.2 Complémentarités et oppositions

  • Mutation ↔ dérive : la mutation alimente la diversité, la dérive l'épuise ; la diversité neutre d'une population s'établit au bilan de ces deux actions opposées.
  • Sélection ↔ dérive : elles s'opposent lorsque la sélection est faible et l'effectif réduit ; l'aléatoire l'emporte alors sur l'orienté, et un allèle sans avantage peut être fixé.
  • Migration ↔ dérive et sélection locale : la migration homogénéise et contrarie donc la différenciation produite par la dérive ou par la sélection locale ; un flux génique même faible suffit à l'annuler en pratique.
  • Mutation ↔ sélection : leur équilibre fixe la fréquence stable des allèles délétères, comme on l'a vu dans la leçon précédente.
Image 3 — en préparation
Description

Schéma de synthèse scientifique pédagogique de style manuel scolaire, illustration vectorielle plate, présentant au centre un grand cercle annoté « pool génique de la population » contenant des billes colorées figurant des allèles variés. Quatre encadrés rectangulaires l'entourent, reliés par des flèches : en haut à gauche « Mutation », flèche entrante verte, mention « crée les allèles — très lente » ; en haut à droite « Migration », flèche à double sens bleue, mention « transfère les allèles — homogénéise les populations » ; en bas à gauche « Sélection naturelle », flèche sortante rouge, mention « tri orienté par le milieu » ; en bas à droite « Dérive génétique », flèche sortante grise, mention « tri aléatoire — d'autant plus fort que l'effectif est petit ». Au-dessus du schéma, deux bandeaux se faisant face, annotés « facteurs qui alimentent la diversité » et « facteurs qui trient la diversité », chacun reliant ses deux encadrés. Fond blanc épuré, annotations en français, rendu schématique rigoureux et non abstrait

7. Applications numériques résolues

Application (a) : intensité de la dérive selon l'effectif

Deux populations de même fréquence initiale p = q = 0,50, l'une de 10 individus, l'autre de 10 000.

  • petite population : σ = √(0,25 / (2 × 10)) = √0,0125 ≈ 0,112
  • grande population : σ = √(0,25 / (2 × 10 000)) = √0,0000125 ≈ 0,0035

Lecture : la fluctuation attendue est environ 32 fois plus forte dans la petite population. Dans la première, il n'est pas rare que la fréquence passe de 0,50 à 0,39 ou 0,61 en une seule génération par simple hasard ; dans la seconde, la variation reste de l'ordre de quelques millièmes, donc imperceptible.

Application (b) : effet d'un sex-ratio déséquilibré sur l'effectif efficace

Population de 200 individus reproducteurs : 10 mâles et 190 femelles.

Nₑ = 4 × 10 × 190 / (10 + 190) = 7600 / 200 = 38

Lecture : bien que comptant 200 individus, la population se comporte, au regard de la dérive, comme une population idéale de 38 individus. Le sexe le moins représenté impose une contrainte décisive, puisque la moitié des allèles de chaque génération transite obligatoirement par lui.

Application (c) : effet d'une fluctuation d'effectif (goulot d'étranglement)

Une population traverse trois générations d'effectifs : 1 000, puis 10, puis 1 000. L'effectif efficace est la moyenne harmonique :

1/Nₑ = (1/3) × (1/1000 + 1/10 + 1/1000) = (1/3) × 0,102 = 0,034

Nₑ = 1/0,034 ≈ 29

Lecture : la moyenne arithmétique des effectifs vaut 670, alors que l'effectif efficace n'est que de 29. Une seule génération étroite domine tout le bilan — c'est l'explication quantitative de la persistance des effets d'un goulot d'étranglement longtemps après le rétablissement de l'effectif.

Application (d) : devenir d'un nouvel allèle neutre

Un allèle nouveau apparaît par mutation, en un seul exemplaire, dans une population diploïde de 50 individus. Quelle est la probabilité qu'il se fixe s'il est neutre ?

  • fréquence initiale : 1/(2N) = 1/100 = 0,01
  • probabilité de fixation d'un allèle neutre = sa fréquence initiale = 0,01, soit 1 %
  • probabilité de perte = 0,99

Lecture : l'immense majorité des mutations nouvelles disparaît dès les premières générations, non parce qu'elles sont défavorables, mais par simple hasard. On voit ici comment les deux facteurs se conjuguent : la mutation produit sans cesse, la dérive détruit l'essentiel de cette production, et il n'en subsiste qu'une faible part.

Application (e) : qui l'emporte, la sélection ou la dérive ?

Un allèle de coefficient de sélection très faible, s = 0,001, dans une population d'effectif efficace Nₑ = 100.

  • seuil de comparaison : 1/(2Nₑ) = 1/200 = 0,005
  • comme s = 0,001 < 0,005, la dérive est prédominante : le sort de cet allèle est réglé par le hasard et non par sa valeur sélective.

Lecture : si la population était plus grande, avec Nₑ = 10 000, le seuil vaudrait 5 × 10⁻⁵, inférieur à s, et la sélection deviendrait prédominante pour le même allèle avec le même coefficient. Règle à retenir : l'efficacité de la sélection dépend de l'effectif de la population, et n'est pas une propriété de l'allèle seul.

8. Erreurs fréquentes et pièges d'examen

  1. Décrire la dérive comme une sélection faible ou une sélection aléatoire : c'est un mécanisme entièrement distinct, dû à l'erreur d'échantillonnage et non à un succès reproductif inégal.
  2. Croire que la dérive favorise les allèles avantageux : elle n'est nullement orientée et peut fixer un allèle défavorable comme éliminer un allèle avantageux.
  3. Limiter la dérive aux seules petites populations : elle existe dans toutes les populations, mais ne devient sensible que lorsque l'effectif efficace est réduit.
  4. Confondre effectif réel et effectif efficace : Nₑ est toujours inférieur, et c'est lui qui commande l'intensité de la dérive.
  5. Utiliser la moyenne arithmétique au lieu de la moyenne harmonique pour calculer Nₑ sur des générations d'effectifs inégaux : le résultat est fortement surestimé.
  6. Supposer que la diversité revient avec l'effectif après un goulot d'étranglement : l'effectif revient par reproduction, la diversité seulement par mutation ou migration, l'une et l'autre lentes.
  7. Confondre effet de fondation et goulot d'étranglement : le premier crée une population nouvelle à partir d'un petit échantillon, le second réduit une population existante ; le mécanisme statistique est identique.
  8. Voir dans la fréquence élevée d'une maladie héréditaire au sein d'un groupe isolé la preuve d'une sélection en sa faveur : l'effet de fondation l'explique sans aucun avantage sélectif.
  9. Affirmer que la dérive augmente la diversité allélique : elle la réduit au sein de la population (perte d'allèles) et accroît les écarts entre populations ; la confusion des deux niveaux est un piège classique.
  10. Ignorer l'effectif dans l'appréciation de l'efficacité de la sélection : la comparaison pertinente est celle de s avec 1/(2Nₑ).
  11. Traiter les facteurs d'évolution comme des alternatives entre lesquelles choisir : ils agissent simultanément, et une analyse correcte pondère leurs contributions au lieu d'en écarter certaines.
  12. Oublier la migration dans l'explication de l'absence de différenciation entre deux populations voisines : un flux génique même faible suffit à annuler l'effet conjugué de la dérive et de la sélection locale.

9. Bilan

  1. La dérive génétique est une variation aléatoire des fréquences alléliques due à l'erreur d'échantillonnage lors de la formation de la génération suivante dans une population d'effectif fini.
  2. Son intensité se mesure par σ = √(pq/2N) : prédominante dans les petites populations, négligeable dans les grandes — c'est le contenu biologique de la condition « effectif très grand » de Hardy-Weinberg.
  3. Elle est non orientée et cumulative, et aboutit nécessairement à la fixation ou à la perte d'un allèle ; la probabilité de fixation d'un allèle neutre est égale à sa fréquence initiale, soit 1/2N pour un allèle nouveau.
  4. Sa conséquence est double : réduction de la diversité au sein de la population et accroissement des écarts entre populations.
  5. Le paramètre pertinent est l'effectif efficace Nₑ, toujours inférieur à l'effectif réel du fait du déséquilibre du sex-ratio, de l'inégalité des fécondités, des fluctuations d'effectif (moyenne harmonique) et des individus non reproducteurs.
  6. Le goulot d'étranglement fait perdre à une population existante une partie de sa diversité ; l'effet de fondation crée une population nouvelle à partir d'un échantillon partiel — dans les deux cas, la diversité ne se rétablit pas avec l'effectif.
  7. Dérive et sélection diffèrent par le caractère aléatoire ou orienté et par la prévisibilité ; la dérive l'emporte quand s < 1/(2Nₑ), ce qui signifie que l'efficacité de la sélection dépend de l'effectif.
  8. Les quatre facteurs d'évolution se répartissent fonctionnellement en facteurs fournisseurs de diversité (mutation, migration) et trieurs de diversité (sélection, dérive), chacun correspondant à une condition de Hardy-Weinberg violée.
  9. Ces facteurs se conjuguent et s'opposent : la mutation compense ce que la dérive détruit, la migration homogénéise et contrarie la différenciation, la sélection peut être vaincue par la dérive dans les petites populations.
  10. La structure génétique d'une population est un équilibre dynamique entre ces facteurs ; aucune situation concrète ne s'analyse sans évaluer l'effectif efficace, l'ouverture à la migration et la nature de la pression sélective.

Leçon suivante

Cette leçon achève le sous-domaine génétique des populations, depuis la description de la structure génétique d'une population (leçon 36) jusqu'au modèle de référence de sa stabilité (leçon 37), puis aux quatre facteurs qui rompent cette stabilité (leçons 38 à 40). L'étape suivante est le test du sous-domaine, qui porte sur l'ensemble des leçons 36 à 40 et met l'accent sur les applications numériques et sur l'interprétation des données d'une population par rattachement au facteur évolutif approprié.